La सिकलसेल emनेमिया, असेही म्हणतात सिकलसेल emनेमिया, हा अनुवांशिक रक्त रोग आहे (अधिक तंतोतंत हिमोग्लोबिन) जो फ्रान्स आणि क्यूबेकमधील सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोग आहे.

इले-डे-फ्रान्स हा सर्वाधिक प्रभावित प्रदेश आहे (DOM-TOM वगळता) सुमारे 1/700 नवजात बालके प्रभावित आहेत. एकूण, फ्रान्समध्ये, सुमारे 10 लोक सिकलसेल रोगाने ग्रस्त असल्याचे मानले जाते.

हा रोग प्रामुख्याने भूमध्यसागरीय, आफ्रिकन आणि कॅरिबियन वंशाच्या लोकसंख्येला प्रभावित करतो. असा अंदाज आहे की जगभरात सुमारे 312 नवजात बालके प्रभावित आहेत, बहुतेक उप-सहारा आफ्रिकेत.

हा रोग जितक्या लवकर ओळखला जाईल तितकी काळजी आणि मुलाच्या जगण्याची शक्यता.

फ्रान्समध्ये, ए नवजात स्क्रीनिंग म्हणून ज्यांचे पालक धोका असलेल्या प्रदेशातून येतात अशा नवजात बालकांना पद्धतशीरपणे ऑफर केले जाते. हे परदेशी विभागातील सर्व नवजात मुलांमध्ये केले जाते.

क्यूबेकमध्ये, स्क्रीनिंग पद्धतशीर किंवा सामान्यीकृत नाही: नोव्हेंबर 2013 पासून, मॉन्ट्रियल आणि लावल प्रदेशांमधील रुग्णालये आणि प्रसूती केंद्रांमध्ये जन्मलेल्या बाळांना फक्त सिकल सेल अॅनिमियासाठी स्क्रीनिंग चाचणीमध्ये प्रवेश असतो.

ची चाचणी पडताळणी ची उपस्थिती हायलाइट करण्याचा उद्देश आहे असामान्य लाल रक्तपेशी रोगाची वैशिष्ट्ये, "सिकल" सारखी आकाराची. असेही म्हणतात सिकलसेल, त्यांच्याकडे एक वाढवलेला आकार आहे जो सूक्ष्मदर्शकाखाली (रक्त स्मीअरद्वारे) दिसू शकतो. उत्परिवर्तित जनुक शोधण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी करणे देखील शक्य आहे.

सराव मध्ये, नवजात स्क्रीनिंग हेमोग्लोबिनच्या विश्लेषणावर आधारित आहे इलेक्ट्रोफोरेसीसिस, विश्लेषणाची एक पद्धत जी असामान्य हिमोग्लोबिनची उपस्थिती शोधू शकते, जी सामान्य हिमोग्लोबिनपेक्षा अधिक हळू "हलते" जेव्हा ते विशिष्ट माध्यमावर स्थलांतरित होते.

हे तंत्र वाळलेल्या रक्तावर केले जाऊ शकते, जे नवजात स्क्रिनिंग दरम्यान होते.

त्यामुळे 72 मधील विविध दुर्मिळ आजारांच्या तपासणीचा भाग म्हणून ही चाचणी केली जातेst टाच टोचून घेतलेल्या रक्ताच्या नमुन्यावरून नवजात अर्भकांच्या आयुष्याचा तास. कोणतीही तयारी आवश्यक नाही.

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी एकाच चाचणीचा निकाल अपुरा आहे. शंका असल्यास, प्रभावित नवजात मुलाच्या पालकांशी संपर्क साधला जाईल आणि निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आणि उपचार आयोजित करण्यासाठी पुढील चाचण्या केल्या जातील.

याव्यतिरिक्त, चाचणीमुळे रोगाने ग्रस्त असलेल्या मुलांचा शोध लावणे शक्य होते, परंतु प्रभावित नसलेल्या परंतु उत्परिवर्तित जनुक असलेल्या मुलांना देखील शोधणे शक्य होते. ही मुले आजारी नसतील, परंतु त्यांच्या स्वत: च्या मुलांना हा आजार होण्याचा धोका असेल. सिकल सेल जनुकासाठी त्यांना "निरोगी वाहक" किंवा हेटरोजायगोट्स म्हणून संबोधले जाते.

पालकांना देखील त्यांच्या इतर मुलांसाठी रोगाचा धोका असल्याची माहिती दिली जाईल आणि त्यांना अनुवांशिक फॉलोअप ऑफर केले जाईल.