थॅलेसेमिया हे आनुवंशिक रक्त रोगांचा समूह आहे जो हिमोग्लोबिन (ऑक्सिजन वाहून नेण्यासाठी जबाबदार प्रथिने) च्या उत्पादनावर परिणाम करतो. ते तीव्रतेत भिन्न असतात: काही लक्षणे नसतात तर काही जीवघेणी असतात. सर्वात गंभीर प्रकरणांमध्ये अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण मानले जाते.

थॅलेसेमियाची व्याख्या

थॅलेसेमिया हे हिमोग्लोबिनच्या उत्पादनातील दोषाने दर्शविले जाते. स्मरणपत्र म्हणून, हिमोग्लोबिन हे लाल रक्तपेशी (लाल रक्तपेशी) मध्ये उपस्थित असलेले एक मोठे प्रथिने आहे ज्याची भूमिका श्वसन प्रणालीपासून शरीराच्या उर्वरित भागात डायक्सोजीनचे वाहतूक सुनिश्चित करणे आहे.

थॅलेसेमिया हा रक्ताचा आजार असल्याचे सांगितले जाते. लाल रक्तपेशींचे वाहतूक कार्य बिघडते, ज्यामुळे शरीरावर गंभीर परिणाम होऊ शकतात. या टप्प्यावर, हे लक्षात घेणे महत्त्वाचे आहे की थॅलेसेमियाचे अनेक प्रकार आहेत ज्यात समान वैशिष्ट्ये किंवा तीव्रता समान नाही. काहींना लक्षणे नसतात तर काही जीवघेणी असतात.

थॅलेसीमियाची कारणे

थॅलेसेमिया हा अनुवांशिक आजार आहे. ते हिमोग्लोबिनच्या संश्लेषणात गुंतलेल्या एक किंवा अधिक जनुकांच्या बदलामुळे आणि अधिक अचूकपणे हिमोग्लोबिन प्रोटीन चेनच्या निर्मितीमध्ये गुंतलेल्या जनुकांच्या बदलामुळे होतात. यापैकी चार आहेत: दोन अल्फा साखळी आणि दोन बीटा साखळी.

यातील प्रत्येक साखळी थॅलेसेमियामध्ये प्रभावित होऊ शकते. आम्ही फरक देखील करू शकतो:

• अल्फा-थॅलेसेमिया अल्फा साखळीतील बदलाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत;
• बीटा-थॅलेसेमिया बीटा साखळीतील बदलाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत.

अल्फा थॅलेसेमिया आणि बीटा थॅलेसेमियाची तीव्रता बदललेल्या जनुकांच्या संख्येवर अवलंबून असते. ते जितके महत्त्वाचे तितके तीव्रतेचे प्रमाण जास्त.

थॅलेसेमियाचे निदान

थॅलेसेमियाचे निदान रक्त तपासणीद्वारे केले जाते. संपूर्ण रक्त गणनामुळे लाल रक्तपेशींचे स्वरूप आणि संख्या यांचे मूल्यांकन करणे शक्य होते आणि अशा प्रकारे हिमोग्लोबिनचे एकूण प्रमाण जाणून घेणे शक्य होते. हिमोग्लोबिनच्या जैवरासायनिक विश्लेषणामुळे अल्फा-थॅलेसेमियास बीटा-थॅलेसेमियापासून वेगळे करणे शक्य होते. शेवटी, अनुवांशिक विश्लेषणामुळे बदललेल्या जनुकांच्या संख्येचे मूल्यांकन करणे शक्य होते आणि अशा प्रकारे थॅलेसेमियाची तीव्रता परिभाषित करणे शक्य होते.

संबंधित व्यक्ती

थॅलेसेमिया हा अनुवांशिक रोग आहे, म्हणजेच पालकांकडून त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित होतो. ते प्रामुख्याने भूमध्य सागरी किनारा, मध्य पूर्व, आशिया आणि उप-सहारा आफ्रिकेतील लोकांपर्यंत पोहोचतात.

फ्रान्समध्ये, अल्फा-थॅलेसेमियाचा प्रादुर्भाव 1 पैकी 350 लोकांमध्ये असल्याचा अंदाज आहे. बीटा-थॅलेसेमियाची घटना जगभरात प्रति वर्ष 000 जन्म दर 1 असा अंदाज आहे.

थॅलेसेमियाची लक्षणे प्रत्येक केसमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलतात आणि मुख्यत्वे हिमोग्लोबिन प्रथिन साखळींच्या निर्मितीमध्ये गुंतलेल्या जनुकांच्या बदलाच्या डिग्रीवर अवलंबून असतात. थॅलेसेमिया त्यांच्या किरकोळ स्वरुपात लक्षणविरहित असू शकतात आणि त्यांच्या अधिक गंभीर स्वरुपात जीवघेणे असू शकतात.

खाली नमूद केलेली लक्षणे केवळ थॅलेसेमियाच्या मध्यवर्ती ते प्रमुख प्रकारांशी संबंधित आहेत. ही फक्त मुख्य लक्षणे आहेत. थॅलेसेमियाच्या प्रकारानुसार काहीवेळा अतिशय विशिष्ट लक्षणे दिसू शकतात.

अशक्तपणा

थॅलेसेमियाचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे अॅनिमिया. हे हिमोग्लोबिनची कमतरता आहे ज्यामुळे विविध लक्षणे दिसू शकतात:

• थकवा ;
• धाप लागणे;
• फिकटपणा;
• अस्वस्थता;
• धडधड

थॅलेसेमियाच्या तीव्रतेनुसार या लक्षणांची तीव्रता बदलते.

कावीळ

थॅलेसेमिया असलेल्या लोकांना कावीळ (कावीळ) होऊ शकते जी त्वचेवर किंवा डोळ्यांच्या पांढर्या भागावर दिसते. 

Gallstones

पित्ताशयाच्या आत दगडांची निर्मिती देखील दिसून येते. गणना "छोट्या खडे" सारखी असते.

स्प्लेनोमेगाली

स्प्लेनोमेगाली म्हणजे प्लीहा वाढवणे. या अवयवाची एक भूमिका म्हणजे रक्त फिल्टर करणे आणि असामान्य लाल रक्तपेशींसह हानिकारक पदार्थ फिल्टर करणे. थॅलेसेमियामध्ये, प्लीहा मजबूत होतो आणि हळूहळू आकार वाढतो. वेदना जाणवू शकतात.

इतर, दुर्मिळ लक्षणे

क्वचितच, थॅलेसेमियाच्या गंभीर स्वरूपामुळे इतर विकृती होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, हे लक्षात घेतले जाऊ शकते:

• हेपेटोमेगाली, म्हणजेच यकृताच्या आकारात वाढ;
• हाडांची विकृती;
• मुलाच्या विकासास विलंब;
• अल्सर

या गुंतागुंतीच्या घटना मर्यादित करण्यासाठी थॅलेसेमियाचे व्यवस्थापन आवश्यक आहे.

थॅलेसेमियाचे व्यवस्थापन थॅलेसेमियाचा प्रकार, त्याची तीव्रता आणि संबंधित व्यक्तीची स्थिती यासह अनेक बाबींवर अवलंबून असते. सर्वात किरकोळ प्रकारांना उपचारांची आवश्यकता नसते तर गंभीर स्वरूपांना नियमित वैद्यकीय देखरेखीची आवश्यकता असते.

खाली नमूद केलेले उपचार केवळ थॅलेसेमियाच्या मध्यवर्ती ते प्रमुख प्रकारांशी संबंधित आहेत

अशक्तपणा सुधारणे

जेव्हा हिमोग्लोबिनची कमतरता खूप जास्त असते तेव्हा नियमित रक्त संक्रमण आवश्यक असते. रक्तातील लाल रक्तपेशींची स्वीकार्य पातळी राखण्यासाठी रक्तदात्याकडून घेतलेल्या रक्त किंवा लाल रक्तपेशींशी संबंधित व्यक्तीला इंजेक्शन देणे समाविष्ट आहे.

व्हिटॅमिन बी 9 पूरक

दररोज व्हिटॅमिन बी 9 पूरक आहार सुरू करण्याची शिफारस केली जाऊ शकते कारण थॅलेसेमियाच्या प्रकरणांमध्ये या जीवनसत्त्वाची गरज वाढते. व्हिटॅमिन बी 9 लाल रक्तपेशींच्या निर्मितीमध्ये सामील आहे.

स्प्लेनेक्टॉमी

स्प्लेनेक्टोमी म्हणजे प्लीहा काढून टाकणे. जेव्हा अशक्तपणा खूप महत्वाचा असतो तेव्हा या ऑपरेशनचा विचार केला जाऊ शकतो.

लोह ओव्हरलोड उपचार

थॅलेसेमिया असलेल्या लोकांच्या शरीरात लोहाचे प्रमाण जास्त असते. या संचयनामुळे विविध गुंतागुंत होऊ शकतात. म्हणूनच अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यासाठी लोह चेलेटर दिले जातात.

अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण

बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट हा एकमेव उपचार आहे जो थॅलेसेमिया कायमचा बरा करू शकतो. हा एक जड उपचार आहे जो केवळ रोगाच्या सर्वात गंभीर प्रकारांमध्ये दिला जातो.

थॅलेसेमिया हा अनुवंशिक आजार आहे. प्रतिबंधात्मक उपाय नाही.

दुसरीकडे, अनुवांशिक चाचण्यांमुळे निरोगी वाहक शोधणे शक्य होते (ज्यांच्याकडे एक किंवा अधिक बदललेले जनुक (जें) आहेत परंतु जे आजारी नाहीत). थॅलेसेमिया असलेल्या बाळाला जन्म देण्याच्या जोखमीबद्दल काही निरोगी वाहकांना माहिती दिली पाहिजे. काही प्रकरणांमध्ये, या जोखमीचे अनुवांशिक तज्ञाद्वारे मूल्यांकन केले जाऊ शकते. जन्मपूर्व निदान देखील काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये विचारात घेतले जाऊ शकते. आपल्या डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे.