ट्रायसोमी 21, ज्याला डाउन सिंड्रोम देखील म्हणतात, हा एक रोग आहे जो क्रोमोसोममधील असामान्यता (शरीरातील अनुवांशिक सामग्री असलेल्या पेशी संरचना) मुळे होतो. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये फक्त एका जोडीऐवजी तीन गुणसूत्र 21 असतात. जीनोम (मानवी पेशींमध्ये असलेली सर्व आनुवंशिक माहिती) आणि जीव यांच्या कार्यामध्ये हा असमतोल कायमचा मानसिक मंदता आणि विकासास विलंब होतो.

डाऊन सिंड्रोमची तीव्रता बदलू शकते. सिंड्रोम वाढत्या प्रमाणात ज्ञात आहे आणि लवकर हस्तक्षेप हा रोग असलेल्या मुलांच्या आणि प्रौढांच्या जीवनाच्या गुणवत्तेत मोठा फरक करू शकतो. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, हा रोग आनुवंशिक नाही, म्हणजेच तो पालकांकडून त्यांच्या मुलांमध्ये प्रसारित होत नाही.

कारणे

प्रत्येक मानवी पेशीमध्ये 46 जोड्यांमध्ये 23 गुणसूत्र असतात ज्यावर जीन्स आढळतात. जेव्हा एक अंडी आणि शुक्राणू फलित केले जातात, तेव्हा प्रत्येक पालक 23 गुणसूत्र आपल्या मुलामध्ये प्रसारित करतो, दुसऱ्या शब्दांत, त्यांच्या अनुवांशिक मेकअपच्या अर्ध्या भागामध्ये. डाऊन्स सिंड्रोम हा तिसरा गुणसूत्र 21 च्या उपस्थितीमुळे होतो, जो सेल डिव्हिजन दरम्यानच्या असामान्यतेमुळे होतो.

क्रोमोसोम 21 हे गुणसूत्रांपैकी सर्वात लहान आहे: त्यात सुमारे 300 जीन्स आहेत. डाऊन सिंड्रोमच्या 95% प्रकरणांमध्ये, हे अतिरिक्त गुणसूत्र प्रभावित झालेल्यांच्या शरीरातील सर्व पेशींमध्ये आढळते.

डाउन सिंड्रोमचे दुर्मिळ प्रकार पेशी विभाजनातील इतर विकृतींमुळे होतात. डाउन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 2% लोकांमध्ये, शरीराच्या काही पेशींमध्ये जास्त गुणसूत्र आढळतात. याला मोज़ेक ट्रायसोमी 21 असे म्हणतात. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 3% लोकांमध्ये, गुणसूत्र 21 चा फक्त भाग जास्त असतो. हे ट्रान्सलोकेशनद्वारे ट्रायसोमी 21 आहे.

प्राबल्य

फ्रान्समध्ये, ट्रायसोमी 21 हे जनुकीय उत्पत्तीच्या मानसिक अपंगत्वाचे प्रमुख कारण आहे. डाउन सिंड्रोम असलेले अंदाजे 50 लोक आहेत. हे पॅथॉलॉजी 000 ते 21 जन्मात 1 वर परिणाम करते.

क्यूबेक आरोग्य मंत्रालयाच्या मते, डाऊन सिंड्रोम 21 जन्मात अंदाजे 1 लोकांना प्रभावित करते. कोणत्याही स्त्रीला डाउन सिंड्रोम असलेले बाळ होऊ शकते, परंतु वयानुसार ही शक्यता वाढते. वयाच्या 770 व्या वर्षी, एका महिलेला डाउन सिंड्रोम असण्याचा धोका 21 पैकी 20 असतो. वयाच्या 1 मध्ये, जोखीम 1500 मध्ये 30 आहे. हा धोका 1 मधील 1000 ते 1 वर्षांपर्यंत आणि 100 ते 40 वर्षांमध्ये 1 वरून कमी होईल.

निदान

डाउन सिंड्रोमचे निदान सामान्यतः जन्मानंतर केले जाते, जेव्हा आपण बाळाची वैशिष्ट्ये पाहता. तथापि, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, कॅरियोटाइप (= गुणसूत्रांचा अभ्यास करण्यास अनुमती देणारी चाचणी) करणे आवश्यक आहे. पेशींमधील गुणसूत्रांचे विश्लेषण करण्यासाठी बाळाच्या रक्ताचा नमुना घेतला जातो.

जन्मपूर्व चाचण्या

जन्मपूर्व चाचण्यांचे दोन प्रकार आहेत जे जन्मापूर्वी ट्रायसोमी 21 चे निदान करू शकतात.

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना स्क्रीनिंग चाचण्या जे सर्व गर्भवती महिलांसाठी आहेत, बाळाला ट्रायसोमी 21 होण्याची शक्यता किंवा धोका कमी आहे की जास्त आहे याचे मूल्यांकन करा. या चाचणीमध्ये रक्ताचा नमुना आणि नंतर नुचल पारदर्शकतेचे विश्लेषण केले जाते, म्हणजे मानेच्या त्वचेच्या आणि गर्भाच्या मणक्यामधील जागा. ही चाचणी गर्भधारणेच्या 11 ते 13 आठवड्यांच्या दरम्यान अल्ट्रासाऊंड दरम्यान होते. हे गर्भासाठी सुरक्षित आहे.

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना निदान चाचण्या जे उच्च धोका असलेल्या स्त्रियांसाठी आहेत, गर्भाला हा आजार आहे की नाही हे सूचित करतात. या चाचण्या सहसा 15 च्या दरम्यान केल्या जातात^st आणि १२^st गर्भधारणेचा आठवडा. डाऊन सिंड्रोम तपासण्यासाठी या तंत्रांची अचूकता अंदाजे ९८% ते ९९% आहे. चाचणी परिणाम 98-99 आठवड्यात उपलब्ध आहेत. यापैकी कोणत्याही चाचण्या करण्यापूर्वी, गर्भवती महिला आणि तिच्या जोडीदाराला या हस्तक्षेपांशी संबंधित जोखीम आणि फायद्यांविषयी चर्चा करण्यासाठी अनुवांशिक सल्लागाराला भेटण्याचा सल्ला दिला जातो.

अमोनियोसेन्टीसिस

दअम्निओसेन्टेसिस गर्भाला डाउन सिंड्रोम आहे की नाही हे निश्चितपणे ठरवू शकते. ही चाचणी साधारणपणे २१ तारखेच्या दरम्यान केली जाते^st आणि १२^st गर्भधारणेचा आठवडा. ओटीपोटात घातलेल्या पातळ सुईचा वापर करून गर्भवती महिलेच्या गर्भाशयातून अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा नमुना घेतला जातो. Amniocentesis मध्ये गुंतागुंत होण्याचे काही धोके असतात, जे गर्भाच्या नुकसानापर्यंत जाऊ शकतात (1 पैकी 200 महिला प्रभावित होते). ही चाचणी प्रामुख्याने स्क्रिनिंग चाचण्यांवर आधारित उच्च जोखीम असलेल्या स्त्रियांना दिली जाते.

कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग.

कोरिओनिक विली (PVC) चे नमुने (किंवा बायोप्सी) गर्भामध्ये ट्रायसोमी 21 सारखी क्रोमोसोमल विकृती आहे की नाही हे निर्धारित करणे शक्य करते. या तंत्रामध्ये कोरिओनिक विली नावाच्या प्लेसेंटाचे तुकडे काढून टाकणे समाविष्ट आहे. नमुना पोटाच्या भिंतीतून किंवा 11 च्या दरम्यान योनीतून घेतला जातो^st आणि १२^st गर्भधारणेचा आठवडा. या पद्धतीमध्ये 0,5 ते 1% गर्भपात होण्याचा धोका असतो.

कुटुंबावर परिणाम

डाउन्स सिंड्रोम असलेल्या बाळाच्या कुटुंबात आगमन होण्यासाठी काही काळ समायोजन आवश्यक असू शकते. या मुलांना विशेष काळजी आणि अतिरिक्त लक्ष देणे आवश्यक आहे. आपल्या मुलास जाणून घेण्यासाठी वेळ काढा आणि त्याच्यासाठी कुटुंबात स्थान निर्माण करा. डाउन सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येक मुलाचे स्वतःचे वेगळे व्यक्तिमत्व असते आणि त्याला इतरांप्रमाणेच प्रेम आणि समर्थनाची आवश्यकता असते.