मोज़ेक ट्रायसोमी 8, ज्याला वर्कनी सिंड्रोम देखील म्हणतात, एक गुणसूत्र विकृती आहे ज्यामध्ये शरीराच्या काही पेशींमध्ये अतिरिक्त 8 गुणसूत्र असतात. लक्षणे, कारणे, घटना, स्क्रीनिंग ... ट्रायसोमी 8 बद्दल आपल्याला माहित असणे आवश्यक असलेली प्रत्येक गोष्ट.

ट्रायसोमी एक गुणसूत्र विकृती आहे जी गुणसूत्रांच्या जोडीमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्राच्या उपस्थितीद्वारे दर्शविले जाते. खरंच, मानवांमध्ये, सामान्य कॅरियोटाइप (पेशीचे सर्व गुणसूत्र) मध्ये 23 जोड्या गुणसूत्र असतात: 22 जोड्या गुणसूत्र आणि एक जोडी लिंग गुणसूत्र (मुलींमध्ये XX आणि मुलांमध्ये XY).

गर्भधारणेच्या वेळी गुणसूत्र विकृती निर्माण होते. त्यापैकी बहुतेक गर्भधारणेदरम्यान उत्स्फूर्त गर्भपात करतात कारण गर्भ व्यवहार्य नाही. परंतु काही त्रिसूत्रींमध्ये, गर्भ व्यवहार्य आहे आणि बाळाचा जन्म होईपर्यंत गर्भधारणा चालू राहते. जन्माच्या वेळी सर्वात सामान्य ट्रायसोमी 21, 18 आणि 13 आणि मोज़ेक ट्रायसोमी 8. सेक्स क्रोमोसोम ट्रायसोमी देखील अनेक संभाव्य जोड्यांसह खूप सामान्य आहेत:

• ट्रायसोमी एक्स किंवा ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (एक्सएक्सएक्स);
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY);
• जेकब सिंड्रोम (XYY).

मोज़ेक ट्रायसोमी 8 1 जन्मांमध्ये 25 ते 000 आणि 1 दरम्यान प्रभावित करते. हे मुलींपेक्षा मुलांवर जास्त परिणाम करते (50 पट अधिक). ही गुणसूत्र विकृती मुलांमध्ये चेहऱ्यावरील विकृती (चेहऱ्यावरील डिसमॉर्फिया) आणि ऑस्टियोआर्टिक्युलर विकृतींशी संबंधित मध्यम मानसिक मंदता (काही प्रकरणांमध्ये) द्वारे प्रकट होते.

मोझेक ट्रायसोमी 8 असलेल्या मुलांमध्ये सुस्त वर्तनाने मानसिक मंदता दिसून येते.

चेहर्यावरील डिसमॉर्फियाचे वैशिष्ट्य आहे:

• एक उच्च आणि प्रमुख कपाळ;
• वाढवलेला चेहरा;
• रुंद, उथळ नाक;
• विलक्षण खालचे ओठ असलेले मोठे तोंड, मांसल आणि बाहेरील बाजूस वक्र;
• ड्रोपी पापण्या आणि डोळ्याची स्ट्रॅबिस्मस;
• क्षैतिज डिंपल द्वारे चिन्हांकित एक लहान recessed हनुवटी;
• मोठ्या मंडपासह कान;
• रुंद मान आणि अरुंद खांदे.

या मुलांमध्ये अंगांच्या विसंगती देखील वारंवार आढळतात (क्लब फूट, हॅलक्स वाल्गस, फ्लेक्सन कॉन्ट्रॅक्टर्स, डीप पाल्मर आणि प्लांटर्स फोल्ड्स). 40% प्रकरणांमध्ये, मूत्रमार्गाची विकृती पाळली जाते आणि हृदय आणि मोठ्या वाहिन्यांच्या विकृतींच्या 25% प्रकरणांमध्ये.

मोज़ेक ट्रायसोमी 8 असलेल्या लोकांमध्ये गंभीर विकृती नसताना सामान्य आयुर्मान असते. तथापि, ही गुणसूत्र विकृती विल्म्स ट्यूमर (मुलांमध्ये घातक मूत्रपिंडाची गाठ), मायलोडिस्प्लेसियास (अस्थिमज्जा रोग) आणि मायलॉइड ल्युकेमियास (रक्ताचा कर्करोग) यांना वाहक असल्याचे दिसून येते.

काळजी बहु -विषयक आहे, प्रत्येक मुलाला विशिष्ट समस्या आहेत. ऑपरेट करण्यायोग्य कार्डियाक विकृतींच्या उपस्थितीत कार्डियाक सर्जरीचा विचार केला जाऊ शकतो.

ट्रायसोमी 21 व्यतिरिक्त, गर्भाच्या कॅरिओटाइपद्वारे ट्रायसोमीची जन्मपूर्व तपासणी शक्य आहे. अनुवांशिक समुपदेशनासाठी वैद्यकीय सल्ला घेतल्यानंतर हे नेहमी पालकांशी कराराने केले पाहिजे. या विकृतींसाठी उच्च धोका असलेल्या जोडप्यांना ही चाचणी दिली जाते:

• एकतर गर्भधारणेच्या प्रारंभापूर्वी धोका संभवतो कारण गुणसूत्र विसंगतीचा कौटुंबिक इतिहास आहे;
• एकतर जोखीम अप्रत्याशित आहे परंतु जन्मपूर्व गुणसूत्र तपासणी (सर्व गर्भवती महिलांना दिली जाते) असे दिसून आले की गर्भधारणा जोखीम गटात आहे अन्यथा अल्ट्रासाऊंडवर विकृती आढळली.

गर्भाच्या कॅरिओटाइपची जाणीव केली जाऊ शकते:

• किंवा गर्भधारणेच्या 15 आठवड्यांपासून amniocentesis द्वारे अम्नीओटिक द्रवपदार्थ घेऊन;
• किंवा कोरिओसेंटेसिस करून गर्भधारणेच्या 13 ते 15 आठवड्यांच्या दरम्यान ट्रॉफोब्लास्ट बायोप्सी (प्लेसेंटाच्या पूर्ववर्ती ऊती काढून टाकणे) देखील म्हणतात.