जेव्हा आपण डाउन्स सिंड्रोमचा विचार करतो, तेव्हा आपण प्रथम स्थितीचा विचार करतो ट्रायसोमी 21, किंवा डाउन सिंड्रोम. इतके की जेव्हा आपण डाउन्स सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीबद्दल बोलतो, तेव्हा आपण प्रत्यक्षात त्यांना डाउन सिंड्रोम असल्याचे समजतो.
तथापि, ट्रायसोमी सर्व वरील अनुवांशिक विसंगती परिभाषित करते, आणि म्हणून भिन्न रूपे घेऊ शकतात. त्यामुळे प्रत्यक्षात डाऊन्स सिंड्रोमचे अनेक प्रकार आहेत.
डाउन सिंड्रोम म्हणजे काय?
डाऊन्स सिंड्रोम ही सर्वात वरची गोष्ट आहे गुणसूत्र. आम्ही एन्युप्लॉइडी किंवा अधिक सोप्या पद्धतीने क्रोमोसोमल विसंगतीबद्दल बोलतो. सामान्य व्यक्तीमध्ये, ज्याला डाऊन सिंड्रोमचा त्रास होत नाही, गुणसूत्र जोड्यांमध्ये जातात. मानवामध्ये गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या असतात किंवा एकूण 46 गुणसूत्र असतात. आम्ही ट्रायसोमीबद्दल बोलतो जेव्हा कमीतकमी एका जोड्यांमध्ये दोन नसतात, परंतु तीन गुणसूत्र.
ही क्रोमोसोमल विसंगती दोन भागीदारांच्या अनुवांशिक वारशाच्या वितरणादरम्यान गेमेट्स (ओसाइट आणि शुक्राणूजन्य) च्या निर्मिती दरम्यान, नंतर गर्भाधान दरम्यान उद्भवू शकते.
डाऊन्स सिंड्रोमवर परिणाम होऊ शकतो गुणसूत्रांची कोणतीही जोडी, गुणसूत्रांच्या 21 व्या जोडीशी संबंधित असलेले सर्वात प्रसिद्ध आहे. प्रत्यक्षात, गुणसूत्रांच्या जोड्या आहेत तितक्या ट्रायसोमी असू शकतात. फक्त, माणसांमध्ये, बहुतेक ट्रायसोमी गर्भपातात संपतात, कारण गर्भ व्यवहार्य नाही. हे विशेषतः ट्रायसोमी 16 आणि ट्रायसोमी 8 साठी केस आहे.
डाउन सिंड्रोमचे सर्वात सामान्य प्रकार कोणते आहेत?
- ट्रायसोमी 21, किंवा डाउन सिंड्रोम
ट्रायसोमी 21 सध्या आहे अनुवांशिक मानसिक तुटीचे प्रथम निदान झालेले कारण. हे सर्वात सामान्य आणि व्यवहार्य ट्रायसोमी देखील आहे. हे सरासरी 27 पैकी 10 गर्भधारणेदरम्यान दिसून येते आणि मातृ वयानुसार त्याची वारंवारता वाढते. फ्रान्समध्ये दरवर्षी सुमारे 000 डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांचा जन्म होतो, असे लेज्यून इन्स्टिट्यूट देते. वैद्यकीय आणि मानसिक समर्थन प्रभावित झालेल्यांना.
ट्रायसोमी 21 मध्ये, क्रोमोसोम 21 दोन ऐवजी त्रिगुणात आहे. परंतु ट्रायसोमी 21 नियुक्त करण्यासाठी "उपश्रेणी" आहेत:
- मुक्त, पूर्ण आणि एकसंध ट्रायसोमी 21, जे ट्रायसोमी 95 च्या अंदाजे 21% प्रकरणांचे प्रतिनिधित्व करते: तीन गुणसूत्र 21 एकमेकांपासून विभक्त झाले आहेत आणि तपासणी केलेल्या सर्व पेशींमध्ये विसंगती आढळून आली (कमीतकमी प्रयोगशाळेत विश्लेषण केलेल्या);
- मोज़ेक ट्रायसोमी 21 : ४७ गुणसूत्र असलेल्या पेशी (२१ गुणसूत्रांसह ३ गुणसूत्रांसह) ४६ गुणसूत्रांसह २ गुणसूत्र २१ सह अस्तित्वात असतात. पेशींच्या दोन श्रेणींचे प्रमाण एका विषयावरून दुसऱ्या व्यक्तीमध्ये आणि एकाच व्यक्तीमध्ये, एका व्यक्तीपासून दुसऱ्या व्यक्तीमध्ये बदलते. अवयव किंवा ऊतक ते ऊतक;
- ट्रायसोमी 21 लिप्यंतरणाद्वारे : जीनोम कॅरिओटाइप तीन गुणसूत्र 21 दर्शवितो, परंतु सर्व एकत्र गट केलेले नाहीत. तीन गुणसूत्रांपैकी एक 21 उदाहरणार्थ दोन गुणसूत्र 14 किंवा 12 सह असू शकते ...
डाउन सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे
« डाउन्स सिंड्रोम असलेली प्रत्येक व्यक्ती सर्वप्रथम स्वतःची, अद्वितीय असते, संपूर्ण अनुवांशिक वारसा आणि जनुकांच्या या अतिरेकाला पाठिंबा देण्याचा त्याचा मूळ मार्ग असतो. », Lejeune संस्था तपशील. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या एका व्यक्तीपासून दुसर्या व्यक्तीकडे लक्षणांमध्ये मोठी बदलता असली तरी काही सामान्य शारीरिक आणि मानसिक वैशिष्ट्ये आहेत.
बौद्धिक अपंगत्व हे स्थिर असते, जरी ते एका व्यक्तीकडून दुसर्या व्यक्तीला कमी-अधिक प्रमाणात चिन्हांकित केले जाते. वैशिष्ट्यपूर्ण शारीरिक लक्षणे देखील आहेत: लहान आणि गोलाकार डोके, लहान आणि रुंद मान, रुंद उघडे डोळे, स्ट्रॅबिस्मस, नाकाची अस्पष्ट मूळ, साठलेले हात आणि लहान बोटे… जन्मजात गुंतागुंत कधीकधी या लक्षणांमध्ये जोडले जाऊ शकते, आणि व्यापक वैद्यकीय निरीक्षण आवश्यक आहे: हृदय, डोळा, पाचक, ऑर्थोपेडिक विकृती ...
या गुंतागुंतांना चांगल्या प्रकारे तोंड देण्यासाठी आणि शारीरिक आणि मानसिक अपंगत्व मर्यादित करण्यासाठी, डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी बहु-विषय काळजी : अनुवंशशास्त्रज्ञ, सायकोमोटर थेरपिस्ट, फिजिओथेरपिस्ट, स्पीच थेरपिस्ट …
- ट्रायसोमी 13, किंवा पटाऊ सिंड्रोम
ट्रायसोमी 13 तिसऱ्याच्या उपस्थितीमुळे आहे गुणसूत्रे 13. 1960 मध्ये अमेरिकन अनुवंशशास्त्रज्ञ क्लॉस पटाऊ यांनी याचे वर्णन केले होते. त्याची घटना 1/8 आणि 000/1 जन्मांच्या दरम्यान असल्याचा अंदाज आहे. या अनुवांशिक विसंगतीचे दुर्दैवाने प्रभावित गर्भावर गंभीर परिणाम होतात: गंभीर सेरेब्रल आणि हृदयाची विकृती, डोळ्यातील विसंगती, सांगाडा आणि पाचन तंत्राची विकृती…. बहुसंख्य (अंदाजे 15-000%) प्रभावित गर्भ मरतात गर्भाशयात. आणि तो वाचला तरी डाउन सिंड्रोम असलेल्या बाळाला खूप कमी आयुर्मान, विकृतींवर अवलंबून काही महिने ते काही वर्षे, आणि विशेषत: मोझॅकिझमच्या घटनेत (विविध जीनोटाइप उपस्थित आहेत).
- ट्रायसोमी 18, किंवा एडवर्ड्स सिंड्रोम
ट्रायसोमी 18, त्याच्या नावाप्रमाणे, अतिरिक्त 18 गुणसूत्रांची उपस्थिती दर्शवते. या अनुवांशिक विसंगतीचे वर्णन प्रथम 1960 मध्ये इंग्रजी अनुवंशशास्त्रज्ञ जॉन एच. एडवर्ड्स यांनी केले होते. या ट्रायसोमीच्या घटनांचा अंदाज आहे 1/6 ते 000/1 जन्मात. 18% प्रकरणांमध्ये, ट्रायसोमी 95 परिणाम होतो एक मृत्यू गर्भाशयात, ऑर्फनेट साइट, दुर्मिळ रोगांसाठी पोर्टलचे आश्वासन देते. गंभीर ह्रदय, न्यूरोलॉजिकल, पाचक किंवा अगदी मूत्रपिंडाच्या विकृतीमुळे, ट्रायसोमी 18 असलेली नवजात मुले त्यांच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात मरतात. मोज़ेक किंवा ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी 18 सह, आयुर्मान जास्त आहे, परंतु प्रौढत्व ओलांडत नाही.
- लिंग गुणसूत्रांवर परिणाम करणारे डाऊन सिंड्रोम
ट्रायसोमीची व्याख्या कॅरियोटाइपमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्राच्या उपस्थितीद्वारे केली जात असल्याने, लैंगिक गुणसूत्रांसह सर्व गुणसूत्रांचा समावेश असू शकतो. तसेच X किंवा XY गुणसूत्रांच्या जोडीला प्रभावित करणारे ट्रायसोमी आहेत. या ट्रायसोमीचा मुख्य परिणाम म्हणजे लैंगिक गुणसूत्रांशी जोडलेल्या कार्यांवर, विशेषतः लैंगिक संप्रेरकांची पातळी आणि पुनरुत्पादक अवयवांवर परिणाम करणे.
सेक्स क्रोमोसोम ट्रायसोमीचे तीन प्रकार आहेत:
- ट्रायसोमी एक्स, किंवा ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, जेव्हा व्यक्तीमध्ये तीन X गुणसूत्र असतात. या ट्रायसोमी असलेले मूल स्त्री आहे, आणि त्याला कोणतीही मोठी आरोग्य समस्या येत नाही. ही अनुवांशिक विसंगती अनेकदा असते सखोल तपासणी दरम्यान, प्रौढावस्थेत आढळले.
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, किंवा XXY ट्रायसोमी : व्यक्तीमध्ये दोन X गुणसूत्र आणि एक Y गुणसूत्र असतात. व्यक्ती सामान्यतः पुरुष आहे, आणि नापीक. या ट्रायसोमीमुळे आरोग्य समस्या उद्भवतात, परंतु कोणतीही मोठी विकृती नाही.
- जेकब सिंड्रोम, किंवा ट्रायसोमी 47-XYY : दोन Y गुणसूत्र आणि एक X गुणसूत्रांची उपस्थिती. व्यक्ती पुरुष आहे. या अनुवांशिक विसंगतीमुळे होत नाही वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे नाहीत मुख्य म्हणजे, हे सहसा प्रौढत्वात, दुसर्या हेतूसाठी केलेल्या कॅरिओटाइप दरम्यान दिसून येते.
थोडे लक्षणात्मक, X आणि Y गुणसूत्रांच्या अनुवांशिक विकृतींचे निदान क्वचितच केले जाते. गर्भाशयात
दुसरीकडे, इतर सर्व ट्रायसोमी (ट्रायसोमी 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), जर त्यांचा नैसर्गिकरित्या उत्स्फूर्त गर्भपात होत नसेल तर, सामान्यत: अल्ट्रासाऊंडवर संशय येतो, वाढ मंदता दिल्यास, संशयित ट्रायसोमीच्या बाबतीत कॅरिओटाइप करण्यासाठी न्यूकल ट्रान्सलुसेंसी मापन, ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी किंवा 'अम्नीओसेन्टेसिस' वापरून. अक्षम करणारी ट्रायसोमी सिद्ध झाल्यास, वैद्यकीय पथकाद्वारे गर्भधारणेची वैद्यकीय समाप्ती प्रस्तावित केली जाते.