ट्रायसोमी 18 हे शरीरातील विशिष्ट पेशींमध्ये किंवा या प्रत्येक पेशीमध्ये अतिरिक्त 18 गुणसूत्रांच्या उपस्थितीद्वारे दर्शविले जाते. रोगाचे दोन प्रकार ज्ञात आहेत आणि डाऊन सिंड्रोमची तीव्रता त्यावर अवलंबून आहे.

ट्रायसोमी 18, ज्याला "एडवर्ड्स सिंड्रोम" असेही म्हणतात, क्रोमोसोमल विकृतींमुळे होणारा रोग आहे. शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांमधील विकृतींद्वारे याची व्याख्या केली जाते.

ट्रायसोमी 18 असलेल्या रूग्णांना सहसा जन्मापूर्वी वाढीचा त्रास होतो (अंतर्गर्भाशयी वाढ मंदपणा). तसेच असामान्यपणे कमी वजन. इतर चिन्हे देखील रोगाशी संबंधित असू शकतात: हृदयविकाराचा झटका, इतर अवयवांची कमतरता इ.

ट्रायसोमी 18 मध्ये इतर वैशिष्ट्ये देखील समाविष्ट आहेत: मुलाच्या कवटीचा असामान्य आकार, लहान जबडा आणि अरुंद तोंड, किंवा अगदी मनगट आणि आच्छादित बोटांनी.

हे वेगवेगळे हल्ले मुलासाठी महत्त्वाचे असू शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ट्रायसोमी 18 असलेले मूल जन्मापूर्वी किंवा त्याच्या पहिल्या महिन्यापूर्वी मरण पावते.

ज्या व्यक्ती पहिल्या महिन्यानंतर जिवंत राहतात त्यांना सहसा लक्षणीय बौद्धिक अपंगत्व असते.

डाऊन सिंड्रोमचा धोका कोणत्याही वयाच्या स्त्रीमध्ये गर्भधारणेशी संबंधित आहे. याव्यतिरिक्त, उशीरा गर्भधारणेच्या संदर्भात हा धोका वाढतो.

रोगाच्या दोन विशिष्ट प्रकारांचे वर्णन केले आहे:

• la पूर्ण फॉर्म : जे डाऊन सिंड्रोम असलेल्या जवळजवळ 94% बालकांशी संबंधित आहे. हा फॉर्म शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये गुणसूत्र 18 च्या तिहेरी प्रती (दोन ऐवजी) च्या उपस्थितीद्वारे दर्शविले जाते. या स्वरूपाची बहुतांश बाळं गर्भधारणा संपण्यापूर्वीच मरतात.
• la मोज़ेक आकार, जे ट्रायसोमी 5 सह जवळजवळ 18% बाळांना प्रभावित करते. या संदर्भात, गुणसूत्र 18 ची तिहेरी प्रत केवळ शरीरात अंशतः दृश्यमान असते (केवळ काही पेशींमध्ये). हा फॉर्म पूर्ण फॉर्मपेक्षा कमी गंभीर आहे.

म्हणून रोगाची तीव्रता ट्रायसोमी 18 च्या प्रकारावर तसेच गुणसूत्र 18 ची प्रत असलेल्या पेशींच्या संख्येवर अवलंबून असते, त्याच्या मध्ये.

ट्रायसोमी 18 चे बहुतेक प्रकरण शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये (दोन प्रतींऐवजी) गुणसूत्र 18 च्या तिहेरी प्रतीच्या उपस्थितीमुळे उद्भवतात.

ट्रायसोमी 5 असलेल्या केवळ 18% व्यक्तींमध्ये काही विशिष्ट पेशींमध्ये खूप जास्त असतात. या अल्पसंख्याक रूग्णांना जन्मापूर्वी किंवा मुलाच्या पहिल्या महिन्यापूर्वी मृत्यूचा धोका कमी असतो.

अधिक क्वचितच, गुणसूत्र 18 चा लांब हात पेशींच्या पुनरुत्पादनादरम्यान किंवा भ्रूण विकासादरम्यान दुसर्या गुणसूत्राशी (ट्रान्सलोकेट) जोडू शकतो. यामुळे गुणसूत्र 18 च्या दुहेरी प्रतीची उपस्थिती होते, अतिरिक्त गुणसूत्र 18 च्या उपस्थितीसह, आणि म्हणून 3 गुणसूत्र 18. ट्रायसोमी 18 च्या या विशिष्ट स्वरूपाचे रुग्ण आंशिक लक्षणे दर्शवतात.

ट्रायसोमी 18 चा धोका प्रत्येक गर्भधारणेशी संबंधित आहे. शिवाय, गर्भवती महिलेचे वय वाढल्याने हा धोका वाढतो.

ट्रायसोमी 18 च्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जन्मापूर्वी किंवा पहिल्या महिन्याच्या दरम्यान मुलाचा मृत्यू त्याच्याशी संबंधित असतो. जर मूल जिवंत असेल तर, सिक्वेल दृश्यमान असू शकते: विशिष्ट अंग आणि / किंवा अवयवांमध्ये विकासात्मक विलंब, बौद्धिक अपंगत्व इ.

क्लिनिकल चिन्हे आणि सामान्य लक्षणे ट्रायसोमी 18 सारखी असू शकतात:

• डोके सरासरीपेक्षा लहान
• पोकळ गाल आणि अरुंद तोंड
• लांब बोटांनी आच्छादित
• मोठे कान खूप कमी सेट केले
• फाटलेल्या ओठातील विकृती

रोगाची इतर वैशिष्ट्ये दिसू शकतात:

• मूत्रपिंड आणि हृदयाचे नुकसान
• खाण्यास नकार, ज्यामुळे मुलाच्या विकासात कमतरता येते
• श्वासोच्छवासातील अडचणी
• पोटात हर्नियाची उपस्थिती
• कंकाल प्रणालीमध्ये आणि विशेषतः मणक्यामध्ये असामान्यता
• लक्षणीय शिक्षण अडचणी.

ट्रायसोमी 18 च्या विकासासाठी जोखीम घटक आनुवंशिकता आहे.

खरंच, गुणसूत्र 18 च्या तिहेरी प्रतीची उपस्थिती, विशिष्ट पेशींमध्ये किंवा अगदी जीवाच्या प्रत्येक पेशीमध्ये, अशा पॅथॉलॉजीच्या विकासास कारणीभूत ठरू शकते.

ट्रायसोमी 18 साठी कोणतेही उपचार सध्या ज्ञात नाहीत. या रोगाचे व्यवस्थापन बहु -विषयक आरोग्य संघाद्वारे प्रभावी आहे.

तरीही उपचार लिहून दिले जाऊ शकतात आणि हे हृदयविकाराचा झटका, संक्रमण किंवा खाण्याच्या अडचणींच्या संदर्भात आहे.

La फिजिओ ट्रायसोमी 18 साठी देखील उपचार केले जाऊ शकतात, विशेषत: जर स्नायू आणि हाडांच्या प्रणालींवर परिणाम झाला असेल.