अटेक्सिया
अटॅक्सिया, ते काय आहे?
अटॅक्सिया हा स्वतःच एक आजार नाही, परंतु ए लक्षणं ज्यातून परिणाम होतो सेरेबेलमला नुकसान (मेंदूचा भाग जो स्नायूंच्या समन्वयावर नियंत्रण ठेवतो).
अटॅक्सियाचा समावेश होतो हात आणि पाय यांच्या स्नायूंमध्ये समन्वय कमी होणे चालणे किंवा वस्तू पकडणे यासारख्या ऐच्छिक हालचाली दरम्यान. अटॅक्सिया देखील प्रभावित करू शकते संकेतशब्द, डोळ्यांच्या हालचाली आणिगिळण्याची क्षमता. अॅटॅक्सियाला सेरेबेलर अॅटॅक्सिया किंवा सेरेबेलर सिंड्रोम देखील म्हणतात.
च्या अनेक भिन्नता देखील आहेतगतिरोधक आनुवंशिक. हे न्यूरोलॉजिकल आणि अनुवांशिक रोग आहेत जे सेरेबेलमवर परिणाम करतात. ते बहुतेक वेळा डीजनरेटिव्ह असतात, असे म्हणायचे आहे की समन्वय समस्या कालांतराने अधिक स्पष्ट होतात.
कारणे
अटॅक्सिया अनेक परिस्थितींमुळे होऊ शकते:
- Un डोके दुखणे. ट्रॅफिक अपघातामुळे मणक्याचे किंवा मेंदूला झालेले नुकसान, उदाहरणार्थ.
- सेरेब्रोव्हस्कुलर अपघात (स्ट्रोक) किंवा क्षणिक इस्कामिक हल्ला (टीआयए किंवा मिनी-स्ट्रोक), म्हणजे तात्पुरता अडथळा अ सेरेब्रल धमनी जे कोणतेही परिणाम न सोडता नैसर्गिकरित्या निराकरण करते.
- A सेरेब्रल पाल्सी. जन्मापूर्वी, दरम्यान किंवा नंतर लवकरच मेंदूला होणारे नुकसान ज्यामुळे हालचालींच्या समन्वयावर परिणाम होतो.
- खालील गुंतागुंत अ जंतुसंसर्ग जसे कांजिण्या किंवा एपस्टाईन-बॅर व्हायरस.
- एकाधिक स्क्लेरोसिस
- जड धातूंवर विषारी प्रतिक्रिया, जसे की शिसे किंवा पारा किंवा सॉल्व्हेंट्स.
- A विशिष्ट औषधांवर प्रतिक्रिया, जसे की बार्बिट्यूरिकs (उदाहरणार्थ फेनोबार्बिटल) किंवा शामक (उदा. benzodiazepines), चिंता, आंदोलन किंवा निद्रानाश उपचार करण्यासाठी वापरले जाते.
- ड्रग किंवा अल्कोहोलचा गैरवापर.
- चयापचय विकार.
- व्हिटॅमिनची कमतरता.
- A ट्यूमर, सेरेबेलमला प्रभावित करणारे कर्करोगजन्य किंवा सौम्य.
प्रबळ आनुवंशिक अटॅक्सिया एकाच पालकाच्या जनुकामुळे होतात.
उदाहरणार्थ:
- दस्पिनोसेरेबेलर अॅटेक्सिया. या रोगाचे अंदाजे ३६ रूपे (नियुक्त SCA36 ते SCA1) आहेत, ज्याची सुरुवात वेगवेगळ्या वयोगटातील आहे आणि सेरेबेलम (उदा. डोळा) व्यतिरिक्त विविध अवयव प्रभावित होतात.
- दअंदेक्सिया episodic. एपिसोडिक ऍटॅक्सियाचे 7 प्रकार आहेत (ईए 1 ते EA7 नियुक्त) जे संतुलन आणि समन्वयावर परिणाम करणारे तीव्र आक्रमण म्हणून प्रकट होतात.
आनुवंशिक रेक्सेसिव्ह ऍटॅक्सिया दोन्ही पालकांच्या जनुकामुळे होतात.
उदाहरणार्थ:
- दअटॅक्सिया डी फ्रेडरीच.
या अनुवांशिक प्रगतीशील चेतापेशी रोग कारणीभूत शरीरातील ऊर्जा उत्पादन कमी होते. मज्जातंतू आणि हृदयाच्या पेशी सर्वात जास्त प्रभावित होतात. सह लोक असामान्य चाल, अनाठायीपणा आणि एक भाषण डिसऑर्डर, जे बालपण किंवा लवकर पौगंडावस्थेमध्ये दिसून येते. या विकृतींमुळे मणक्याचे वळण (स्कोलियोसिस), पाय विकृत होणे, तसेच हृदयाचा आकार वाढणे यांसारखे कंकाल बदल होतात. युरोपमध्ये, सुमारे 1 पैकी 50 लोकांना हा आजार असल्याचे मानले जाते. फ्रान्समध्ये, सुमारे 000 रुग्ण आहेत.
- दअंदेक्सिया स्पास्टिक शार्लेव्हॉक्स-सॅग्वेने (ARSACS).
हा दुर्मिळ आनुवंशिक रोग क्यूबेकमधील सागुने-लॅक-सेंट-जीन आणि शार्लेव्हॉईक्स प्रदेशातील लोकांसाठी विशिष्ट आहे. त्याचा परिणाम ए पाठीचा कणा र्हास, परिधीय नसा प्रगतीशील नुकसान दाखल्याची पूर्तता. बाधित भागात सुमारे 250 लोकांना या आजाराची लागण झाली आहे. 1 पैकी 22 लोक या भागात ARSACS जनुक घेऊन जातात.
- दअंदेक्सिया तेलंगिएक्टेसिया किंवा लुई-बार सिंड्रोम.
हा दुर्मिळ अनुवांशिक रोग प्रभावित करतो लोकलमोशन, रक्तवाहिन्या (विसर्जन) आणि द रोगप्रतिकार प्रणाली. हा रोग साधारणपणे 1 किंवा 2 वर्षांच्या वयात दिसून येतो. त्याची वारंवारता जगभरातील 1 ते 40 जन्मांमध्ये सुमारे 000 असण्याचा अंदाज आहे.
कधीकधी असे देखील होऊ शकते की दोन्ही पालकांना या रोगाचा त्रास होत नाही आणि या प्रकरणात कोणताही स्पष्ट कौटुंबिक इतिहास नाही (मूक उत्परिवर्तन).