मायक्रोसेफली हे क्रॅनियल परिमितीच्या विकासाद्वारे दर्शविले जाते, जन्माच्या वेळी, सामान्यपेक्षा कमी. मायक्रोसेफलीसह जन्मलेल्या अर्भकांचा मेंदूचा आकार लहान असतो, त्यामुळे त्यांचा योग्य विकास होत नाही. (१)

रोगाचा प्रसार (दिलेल्या लोकसंख्येमध्ये दिलेल्या वेळेत प्रकरणांची संख्या) आजपर्यंत, अद्याप अज्ञात आहे. याव्यतिरिक्त, असे दिसून आले आहे की हा रोग आशिया आणि मध्य पूर्वमध्ये प्रति वर्ष 1/1 च्या घटनांसह मोठ्या वारंवारतेने उपस्थित आहे. (०००)

मायक्रोसेफली ही एक अशी स्थिती आहे जी बाळाच्या डोक्याच्या आकाराद्वारे परिभाषित केली जाते जी सामान्यपेक्षा लहान असते. गर्भधारणेदरम्यान, मेंदूच्या प्रगतीशील विकासामुळे मुलाचे डोके सामान्यपणे वाढते. हा रोग नंतर गर्भधारणेदरम्यान विकसित होऊ शकतो, मुलाच्या मेंदूच्या असामान्य विकासादरम्यान किंवा जन्माच्या वेळी, जेव्हा त्याचा विकास अचानक थांबतो. मायक्रोसेफली हा स्वतःचा परिणाम असू शकतो, मुलाने इतर असामान्यता न दाखवता किंवा जन्माच्या वेळी दिसणार्‍या इतर कमतरतांशी संबंधित असू शकते. (१)

रोगाचा एक गंभीर प्रकार आहे. गर्भधारणेदरम्यान किंवा जन्माच्या वेळी मेंदूच्या असामान्य विकासाचा परिणाम म्हणून हा गंभीर प्रकार दिसून येतो.

त्यामुळे मायक्रोसेफली मुलाच्या जन्माच्या वेळी असू शकते किंवा बाळाच्या जन्मानंतर पहिल्या महिन्यांत विकसित होऊ शकते. हा रोग बहुतेक वेळा गर्भाच्या विकासाच्या पहिल्या महिन्यांत सेरेब्रल कॉर्टेक्सच्या वाढीमध्ये हस्तक्षेप करणाऱ्या अनुवांशिक विकृतींचा परिणाम असतो. हे पॅथॉलॉजी आईच्या गर्भधारणेदरम्यान ड्रग्स किंवा अल्कोहोलच्या गैरवापराचा परिणाम देखील असू शकते. सायटोमेगॅलॉइरस, रुबेला, कांजिण्या इत्यादींसह मातेचे संक्रमण देखील या रोगाचे मूळ असू शकते.

झिका विषाणूच्या संसर्गाच्या बाबतीत, व्हायरसचा प्रसार मुलाच्या ऊतींमध्ये देखील दिसून येतो ज्यामुळे मेंदूचा मृत्यू होतो. या संदर्भात, किडनीचे नुकसान हे झिका व्हायरसच्या संसर्गाशी संबंधित आहे.

रोगाचे परिणाम त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. खरंच, मायक्रोसेफली विकसित करणार्‍या मुलांमध्ये संज्ञानात्मक विकास, मोटर फंक्शन्समध्ये विलंब, भाषेतील अडचणी, लहान बांधणी, अतिक्रियाशीलता, अपस्माराचे झटके, विसंगती किंवा इतर न्यूरोलॉजिकल विकृती देखील असू शकतात. (२)

मायक्रोसेफली हे डोके सामान्य पेक्षा लहान आकाराने दर्शविले जाते. ही विसंगती गर्भाच्या काळात किंवा बाळाच्या जन्मानंतर कमी मेंदूच्या विकासाचा परिणाम आहे.

मायक्रोसेफलीसह जन्मलेल्या अर्भकांमध्ये अनेक नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती असू शकतात. हे थेट रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात आणि त्यात समाविष्ट असतात: (1)

- अपस्माराचे दौरे;

- मुलाच्या मानसिक विकासात, बोलण्यात, चालण्यात, इ. मध्ये विलंब;

- बौद्धिक अपंगत्व (कमी शिकण्याची क्षमता आणि महत्त्वपूर्ण कार्यांमध्ये विलंब);

- समन्वयाच्या समस्या;

- गिळण्याची अडचण;

- ऐकण्याचे नुकसान;

- डोळ्यांच्या समस्या.

ही भिन्न लक्षणे या विषयाच्या संपूर्ण आयुष्यभर सौम्य ते गंभीर असू शकतात.

मायक्रोसेफली हा सहसा मुलाच्या मेंदूच्या विलंबित विकासाचा परिणाम असतो, ज्यामुळे डोक्याचा घेर सामान्यपेक्षा लहान असतो. गर्भधारणेदरम्यान आणि बालपणात मेंदूचा विकास प्रभावी ठरतो त्या दृष्टिकोनातून, मायक्रोसेफली जीवनाच्या या दोन कालावधीत विकसित होऊ शकते.

शास्त्रज्ञांनी रोगाची उत्पत्ती वेगवेगळी मांडली आहे. यामध्ये गर्भधारणेदरम्यान होणारे काही संक्रमण, अनुवांशिक विकृती किंवा कुपोषण यांचा समावेश होतो.

याव्यतिरिक्त, खालीलपैकी काही अनुवांशिक रोग देखील मायक्रोसेफलीच्या विकासामध्ये सामील आहेत:

- कॉर्नेलिया डी लँग सिंड्रोम;

- मांजर सिंड्रोमचे रडणे;

- डाऊन सिंड्रोम;

- रुबिनस्टाईन - तैबी सिंड्रोम;

- सेकेल सिंड्रोम;

- स्मिथ -लेमली - ओपिट्झ सिंड्रोम;

- ट्रायसोमी 18;

- डाउन सिंड्रोम.

रोगाच्या इतर उत्पत्तींमध्ये हे समाविष्ट आहे: (3)

- आईमध्ये अनियंत्रित फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) (फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सीलेस (पीएएच) च्या असामान्यतेचा परिणाम, प्लाझ्मा फेनिलॅलानिनचे उत्पादन वाढवणे आणि मेंदूवर विषारी प्रभाव पडणे);

- मिथाइलमर्क्युरी विषबाधा;

- जन्मजात रुबेला;

- जन्मजात टॉक्सोप्लाझोसिस;

- जन्मजात सायटोमेगॅलव्हायरस (सीएमव्ही) संसर्ग;

- गर्भधारणेदरम्यान काही औषधांचा वापर, विशेषतः अल्कोहोल आणि फेनिटोइन.

झिका विषाणूचा मातांना होणारा संसर्ग देखील मुलांमध्ये मायक्रोसेफलीच्या विकासाचे कारण असल्याचे दिसून आले आहे. (१)

त्यामुळे मायक्रोसेफलीशी संबंधित जोखीम घटकांमध्ये मातेच्या संसर्गाचा समूह, अनुवांशिक विकृती, अनुवांशिक असो वा नसो, आईमध्ये अनियंत्रित फेनिलकेटोन्युरिया, विशिष्ट रसायनांचा संपर्क (जसे की मिथाइलमर्क्युरी) इत्यादींचा समावेश होतो.

मायक्रोसेफलीचे निदान गर्भधारणेदरम्यान किंवा मुलाच्या जन्मानंतर लगेच केले जाऊ शकते.

गर्भधारणेदरम्यान, अल्ट्रासाऊंड परीक्षा रोगाच्या संभाव्य उपस्थितीचे निदान करू शकतात. ही चाचणी साधारणपणे गरोदरपणाच्या दुसऱ्या त्रैमासिकात किंवा अगदी तिसऱ्या त्रैमासिकाच्या सुरुवातीला केली जाते.

बाळाच्या जन्मानंतर, वैद्यकीय उपकरणे बाळाच्या डोक्याच्या परिघाचा (डोके घेर) सरासरी आकार मोजतात. प्राप्त केलेल्या मोजमापाची नंतर वय आणि लिंग यांचे कार्य म्हणून लोकसंख्येच्या साधनांशी तुलना केली जाते. ही जन्मानंतरची चाचणी सामान्यतः बाळाच्या जन्मानंतर किमान 24 तासांनी केली जाते. या कालावधीमुळे बाळाच्या जन्मादरम्यान संकुचित झालेल्या कवटीची योग्य पुनर्निर्मिती सुनिश्चित करणे शक्य होते.

मायक्रोसेफलीची उपस्थिती संशयास्पद असल्यास, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी इतर अतिरिक्त परीक्षा शक्य आहेत किंवा नाही. यामध्ये विशेषतः स्कॅनर, एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग) इत्यादींचा समावेश होतो.

रोगाचा उपचार हा विषयाच्या संपूर्ण आयुष्यात वाढतो. सध्या, कोणतेही उपचारात्मक औषध विकसित केलेले नाही.

रोगाची तीव्रता एका मुलापासून दुस-या मुलामध्ये भिन्न असल्याने, ज्या बाळांचे स्वरूप सौम्य आहे त्यांच्या डोक्याच्या घेराशिवाय इतर कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. त्यामुळे रोगाच्या या प्रकरणांवर फक्त मुलाच्या विकासादरम्यान बारकाईने निरीक्षण केले जाईल.

रोगाच्या अधिक गंभीर स्वरूपाच्या बाबतीत, मुलांना, यावेळी, परिधीय समस्यांविरूद्ध लढा देण्यासाठी उपचारांची आवश्यकता असते. या मुलांची बौद्धिक आणि शारीरिक क्षमता सुधारण्यासाठी आणि वाढवण्यासाठी उपचारात्मक माध्यमे अस्तित्वात आहेत. दौरे आणि इतर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती टाळण्यासाठी औषधे देखील लिहून दिली जाऊ शकतात. (१)

रोगाचे निदान सामान्यतः चांगले असते परंतु रोगाच्या तीव्रतेवर बरेच अवलंबून असते. (४)