पॉम्पे रोग हे सामान्यतः "प्रकार II ग्लायकोजेनोसिस (GSD II)" ला दिलेले नाव आहे.

हे पॅथॉलॉजी ऊतकांमध्ये ग्लायकोजेनचे असामान्य संचय द्वारे दर्शविले जाते.

हे ग्लायकोजेन ग्लुकोजचे पॉलिमर आहे. हे एक कार्बोहायड्रेट आहे जे ग्लुकोजच्या रेणूंच्या लांब साखळ्यांमधून तयार होते, जे शरीरात ग्लुकोजचे मुख्य भांडार बनवते आणि अशा प्रकारे मानवांसाठी उर्जेचा एक महत्त्वाचा स्रोत बनवते.

रोगाची लक्षणे आणि ऊतींमध्ये आढळणारे रासायनिक रेणू यावर अवलंबून रोगाचे विविध प्रकार अस्तित्वात आहेत. ग्लायकोजेनच्या या असामान्य संचयासाठी काही एंजाइम जबाबदार असल्याचे मानले जाते. यामध्ये द ग्लुकोज 6-फॉस्फेट, मध्येamylo-(1-6)-ग्लुकोसिडेस पण सर्वात वर पासूनα-1-4-ग्लुकोसिडेस. (1)

याचे कारण असे की नंतरचे एंझाइम शरीरात अम्लीय स्वरूपात आढळते आणि ग्लायकोजेनचे ग्लुकोजच्या युनिट्समध्ये हायड्रोलायझिंग (पाण्याद्वारे रसायनाचा नाश) करण्यास सक्षम आहे. या आण्विक क्रियाकलापामुळे इंट्रालिसोसोमल (युकेरियोटिक जीवांमध्ये इंट्रासेल्युलर ऑर्गेनेल) ग्लायकोजेन जमा होते.

ही α-1,4-ग्लुकोसिडेसची कमतरता केवळ काही अवयवांद्वारे आणि विशेषतः हृदय आणि कंकाल स्नायूंद्वारे व्यक्त केली जाते. (२)

पोम्पे रोगामुळे कंकाल आणि श्वसन स्नायूंना नुकसान होते. हायपरट्रॉफिक हृदयरोग (हृदयाची रचना जाड होणे) बहुतेकदा त्याच्याशी संबंधित असते.

हा रोग प्रौढांना अधिक प्रभावित करतो. तथापि, प्रौढ स्वरूपाशी संबंधित लक्षणे अर्भकाच्या स्वरूपाशी संबंधित लक्षणांपेक्षा भिन्न असतात. (2)

ऑटोसोमल रिसेसिव्ह ट्रान्समिशनद्वारे हे वारशाने मिळालेले पॅथॉलॉजी आहे.

α-1,4-glucosidase एन्झाइमचे एन्कोडिंग जनुक एक ऑटोसोम (गैर-लैंगिक गुणसूत्र) द्वारे वाहून नेले जाते आणि रोगाची phenotypic वैशिष्ट्ये व्यक्त करण्यासाठी recessive विषयामध्ये दोन समान एलील असणे आवश्यक आहे.

पोम्पे रोग म्हणून कंकाल स्नायू आणि हृदयाच्या लायसोसोम्समध्ये ग्लायकोजेन जमा झाल्याचे वैशिष्ट्य आहे. तथापि, हे पॅथॉलॉजी शरीराच्या इतर भागांवर देखील परिणाम करू शकते: यकृत, मेंदू किंवा पाठीचा कणा.

प्रभावित विषयावर अवलंबून लक्षणे देखील भिन्न आहेत.

- नवजात अर्भकावर परिणाम करणारे स्वरूप मुख्यत्वे हायपरट्रॉफिक हृदयरोगाचे वैशिष्ट्य आहे. हा हृदयविकाराचा झटका आहे ज्यामध्ये स्नायूंची रचना घट्ट होते.

- अर्भक फॉर्म साधारणपणे 3 ते 24 महिन्यांच्या दरम्यान दिसून येतो. हा फॉर्म विशेषतः श्वसन विकार किंवा अगदी श्वसन निकामी द्वारे परिभाषित केला जातो.

- प्रौढ स्वरूप, त्याच्या भागासाठी, प्रगतीशील हृदयाच्या सहभागाद्वारे व्यक्त केले जाते. (३)

प्रकार II ग्लायकोजेनोसिसची मुख्य लक्षणे आहेत:

- स्नायुंचा थकवा (स्नायूंच्या तंतूंची कमकुवतपणा आणि झीज ज्यामुळे त्यांचे प्रमाण कमी होते) किंवा मायोपॅथी (स्नायूंना प्रभावित करणार्‍या रोगांचा समूह), ज्यामुळे तीव्र थकवा, वेदना आणि स्नायू कमकुवत होतात. या रोगामुळे प्रभावित स्नायू लोकोमोटर, श्वसन आणि हृदयाचे स्नायू दोन्ही आहेत.

- लायसोसोममध्ये जमा झालेले ग्लायकोजेन कमी करण्यास जीवाची असमर्थता. (४)

पोम्पे रोग हा अनुवांशिक रोग आहे. या पॅथॉलॉजीचे हस्तांतरण ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे. म्हणून हे उत्परिवर्तित जनुकाचे (जीएए) संक्रमण आहे, जे क्रोमोसोम 17q23 वर स्थित ऑटोसोम (गैर-लैंगिक गुणसूत्र) वर स्थित आहे. याव्यतिरिक्त, या रोगाशी संबंधित फिनोटाइप विकसित करण्यासाठी रिकेसिव विषयामध्ये डुप्लिकेटमध्ये उत्परिवर्तित जनुक असणे आवश्यक आहे. (२)

या उत्परिवर्तित जनुकाच्या आनुवंशिक संक्रमणामुळे α-1,4-ग्लुकोसिडेस या एन्झाइमची कमतरता येते. या ग्लुकोसिडेसची कमतरता आहे, त्यामुळे ग्लायकोजेन कमी होऊ शकत नाही आणि नंतर ऊतींमध्ये जमा होते.

पोम्पे रोग विकसित होण्याचे जोखीम घटक केवळ पालकांच्या जीनोटाइपमध्ये असतात. खरंच, या पॅथॉलॉजीची उत्पत्ती ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा आहे, यासाठी आवश्यक आहे की दोन्ही पालकांनी उत्परिवर्तित जीन एन्कोडिंग एन्झाइमॅटिक कमतरतेचे एन्कोडिंग करणे आवश्यक आहे आणि यापैकी प्रत्येक जीन्स नवजात मुलाच्या पेशींमध्ये आढळतात ज्यामुळे रोगाचा प्रादुर्भाव होतो.

त्यामुळे बाळाला असा आजार होण्याचे संभाव्य धोके जाणून घेणे पूर्व-प्रसव निदान मनोरंजक आहे.

पोम्पे रोगाचे निदान शक्य तितक्या लवकर केले पाहिजे.

हृदयाच्या स्नायूंच्या लक्षणीय वाढीमुळे लवकर अर्भकाचा प्रकार त्वरीत ओळखता येतो. म्हणून रोगाच्या या स्वरूपाचे निदान त्वरित केले पाहिजे आणि शक्य तितक्या लवकर उपचार केले पाहिजेत. खरंच, या संदर्भात, मुलाचे महत्त्वपूर्ण रोगनिदान वेगाने गुंतलेले आहे.

बालपण आणि प्रौढांच्या "उशीरा" स्वरूपासाठी, उपचारांच्या अनुपस्थितीत रुग्णांवर अवलंबून (व्हीलचेअर, श्वसन सहाय्य इ.) होण्याचा धोका असतो. (४)

रोगाचे निदान प्रामुख्याने रक्त चाचणी आणि विशिष्ट अनुवांशिक चाचणीवर आधारित आहे.

बायोलॉजिकल स्क्रीनिंगमध्ये एंजाइमॅटिक डेफिसिटचे प्रात्यक्षिक असते.

जन्मपूर्व निदान देखील शक्य आहे. हे ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सीच्या चौकटीतील एन्झाईमॅटिक क्रियाकलापांचे मोजमाप आहे (गर्भधारणेच्या तिसर्या महिन्यात प्लेसेंटाला जन्म देणारी फायब्रोब्लास्ट्सपासून बनलेली सेल स्तर). किंवा प्रभावित विषयातील गर्भाच्या पेशींमध्ये विशिष्ट उत्परिवर्तन ओळखून. (२)

पॉम्पे रोग असलेल्या विषयासाठी एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपी लिहून दिली जाऊ शकते. हे alglucosidase-α आहे. हे रीकॉम्बिनंट एन्झाइम उपचार सुरुवातीच्या स्वरूपासाठी प्रभावी आहे परंतु नंतरच्या प्रारंभाच्या प्रकारांमध्ये ते फायदेशीर असल्याचे सिद्ध झाले नाही. (२)