सामग्री
ट्रायसोमी 18, किंवा एडवर्ड्स सिंड्रोम म्हणजे काय?
गर्भाधानाच्या वेळी, बीजांड आणि शुक्राणू एकत्र येऊन एकच पेशी, अंडी-कोशिका तयार करतात. याला साधारणपणे 23 गुणसूत्र (अनुवांशिक वारशाचा आधार) आईकडून आणि 23 गुणसूत्र वडिलांकडून मिळतात. त्यानंतर आपल्याला गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या किंवा एकूण 46 जोड्या मिळतात. तथापि, असे घडते की अनुवांशिक वारशाच्या वितरणात विसंगती उद्भवते आणि जोडीऐवजी गुणसूत्रांचे त्रिपद तयार होते. मग आपण ट्रायसोमीबद्दल बोलतो.
एडवर्ड्स सिंड्रोम (1960 मध्ये शोधलेल्या आनुवंशिकशास्त्रज्ञाच्या नावावरून) 18 जोडीला प्रभावित करते. ट्रायसोमी 18 असलेल्या व्यक्तीमध्ये दोन ऐवजी 18 तीन गुणसूत्रे असतात.
ट्रायसोमी 18 च्या घटना दरम्यान चिंता 6 जन्मांपैकी एक आणि 000 जन्मांपैकी एक, ट्रायसोमी 1 साठी सरासरी 400 पैकी 21 विरुद्ध. डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21) च्या विपरीत, ट्रायसोमी 18 मुळे 95% प्रकरणांमध्ये गर्भाशयात मृत्यू होतो, कमीतकमी दुर्मिळ रोगांसाठी पोर्टलनुसार अनाथ.
ट्रायसोमी 18 ची लक्षणे आणि रोगनिदान
ट्रायसोमी 18 ही एक गंभीर ट्रायसोमी आहे, ती कारणीभूत लक्षणांमुळे. ट्रायसोमी 18 असलेल्या नवजात मुलांमध्ये स्नायूंचा टोन खराब असतो (हायपोटोनिया, जो नंतर हायपरटोनियामध्ये वाढतो), हायपोरेस्पोन्सिव्हनेस, चोखण्यात अडचण, आच्छादित होणारी लांब बोटे, वरचे नाक, लहान तोंड. इंट्रायूटरिन आणि प्रसवोत्तर वाढ मंदता सामान्यतः तसेच मायक्रोसेफली (डोके कमी), बौद्धिक अपंगत्व आणि मोटर समस्या दिसून येतात. विकृती असंख्य आणि वारंवार आहेत: डोळे, हृदय, पचनसंस्था, जबडा, मूत्रपिंड आणि मूत्रमार्ग… इतर संभाव्य आरोग्यविषयक चिंतांपैकी, आपण फाटलेला ओठ, बर्फाच्या कुर्‍हाडीतील क्लब पाय, कान कमी, खराबपणे हेम केलेले आणि टोकदार ("फॅनास") , स्पिना बिफिडा यांचा उल्लेख करू शकतो. (न्यूरल ट्यूब बंद होण्याची विकृती) किंवा अरुंद श्रोणि.
गंभीर हृदय, न्यूरोलॉजिकल, पचन किंवा मुत्र विकृतीमुळे, ट्रायसोमी 18 असलेली नवजात मुले सहसा त्यांच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात मरतात. “मोज़ेक” किंवा “ट्रान्सलोकेशन” ट्रायसोमी 18 (खाली पहा) च्या बाबतीत, आयुर्मान जास्त आहे, परंतु प्रौढत्वापेक्षा जास्त नाही.
गुणसूत्राच्या विकृतीशी संबंधित या सर्व आरोग्य समस्यांमुळे, ट्रायसोमी 18 चे रोगनिदान अत्यंत प्रतिकूल आहे: बहुसंख्य बाधित बाळे (90%) एक वर्षाचे होईपर्यंत, गुंतागुंतांमुळे मरतात.
तथापि याची नोंद घ्यावीदीर्घकाळ टिकणे कधीकधी शक्य असते, विशेषतः जेव्हा ट्रायसोमी आंशिक असते, म्हणजे जेव्हा 47 गुणसूत्र असलेल्या पेशी (3 गुणसूत्र 18 सह) 46 गुणसूत्र 2 (मोज़ेक ट्रायसोमी) सह 18 गुणसूत्र असलेल्या पेशींसोबत एकत्र राहतात किंवा जेव्हा 18 व्यतिरिक्त गुणसूत्र 18 जोडी (ट्रान्सोमाय ट्रायसोमी) पेक्षा दुसऱ्या जोडीशी संबंधित असतात. परंतु प्रौढत्व गाठणारे लोक नंतर गंभीरपणे अक्षम होतात, आणि ते बोलू शकत नाहीत किंवा चालू शकत नाहीत.
ट्रायसोमी 18 कसे शोधायचे?
ट्रायसोमी 18 वर बहुधा अल्ट्रासाऊंडवर संशय येतो, सरासरी 17 व्या आठवड्यात अॅमेनोरियाच्या (किंवा गर्भधारणेच्या 15 व्या आठवड्यात), गर्भाच्या विकृतीमुळे (विशेषतः हृदय आणि मेंदूमध्ये), नुचल पारदर्शकता खूप जाड, वाढ मंदता ... लक्षात घ्या की सीरम ट्रायसोमी 21 साठी स्क्रीनिंगसाठी वापरलेले मार्कर कधीकधी असामान्य असतात, परंतु हे नेहमीच नसते. ट्रायसोमी 18 चे निदान करण्यासाठी अल्ट्रासाऊंड अधिक अनुकूल आहे. गर्भाची कॅरिओटाइप (सर्व गुणसूत्रांची मांडणी) नंतर एडवर्ड्स सिंड्रोमची पुष्टी करणे किंवा नाही हे शक्य करते.
ट्रायसोमी 18: काय उपचार? कोणता आधार ?
दुर्दैवाने, ट्रायसोमी 18 बरा करण्यासाठी आजपर्यंत कोणताही उपचार नाही. साइटनुसार अनाथ, विकृतींचे सर्जिकल उपचार रोगनिदानात लक्षणीय बदल करत नाहीत. याव्यतिरिक्त, काही विकृती अशा आहेत की त्यांच्यावर ऑपरेशन केले जाऊ शकत नाही.
म्हणून ट्रायसोमी 18 चे व्यवस्थापन सर्व वरील समाविष्टीत आहे आश्वासक आणि आरामदायी काळजी. प्रभावित बाळांचे जीवन शक्य तितके सुधारणे हे उद्दिष्ट आहे, उदाहरणार्थ फिजिओथेरपीद्वारे. उत्तम पोषण आणि ऑक्सिजनेशनसाठी कृत्रिम वायुवीजन आणि गॅस्ट्रिक ट्यूब ठेवली जाऊ शकते. व्यवस्थापन बहु-अनुशासनात्मक वैद्यकीय संघाद्वारे केले जाते.