जो कोणी म्हणतो “ट्रायसोमी” म्हणजे “ट्रायसोमी 21” किंवा डाउन सिंड्रोम. तथापि, ट्रायसोमी ही क्रोमोसोमल विकृती किंवा एन्युप्लॉइडी (क्रोमोसोमच्या संख्येतील असामान्यता) आहे. त्यामुळे आपल्या गुणसूत्रांच्या 23 जोड्यांपैकी कोणत्‍याही गुणसूत्रांची चिंता करू शकते. जेव्हा ते जोडी 21 वर परिणाम करते, तेव्हा आम्ही ट्रायसोमी 21 बद्दल बोलतो, सर्वात सामान्य. उच्च आरोग्य प्राधिकरणाच्या मते, 27 पैकी 10.000 गर्भधारणेदरम्यान नंतरचे सरासरी निरीक्षण केले जाते. जेव्हा ते 18 जोडीशी संबंधित असते, तेव्हा ते ट्रायसोमी 18 असते. आणि असेच. ट्रायसोमी 22 अत्यंत दुर्मिळ आहे. बहुतेकदा, ते टिकाऊ नसते. नेकर हॉस्पिटल फॉर सिक चिल्ड्रन (एपीएचपी) च्या हिस्टोलॉजी-एम्ब्ब्रियोलॉजी-सायटोजेनेटिक्स विभागातील सायटोजेनेटिक शास्त्रज्ञ डॉ वॅलेरी मलान यांचे स्पष्टीकरण.

ट्रायसोमी 22, इतर ट्रायसोमींप्रमाणे, अनुवांशिक रोगांच्या कुटुंबाचा भाग आहे.

मानवी शरीरात 10.000 ते 100.000 अब्ज पेशी असण्याचा अंदाज आहे. या पेशी सजीवांचे मूलभूत एकक आहेत. प्रत्येक पेशीमध्ये, 23 जोड्या गुणसूत्रांसह आमचा अनुवांशिक वारसा असलेले एक केंद्रक. म्हणजेच एकूण 46 गुणसूत्रे. आम्ही ट्रायसोमीबद्दल बोलतो जेव्हा जोड्यांपैकी एकामध्ये दोन नसतात, परंतु तीन गुणसूत्र असतात.

“ट्रायसोमी 22 मध्ये, आम्ही 47 ऐवजी 46 गुणसूत्रांसह एक कॅरिओटाइप मिळवतो, 3 गुणसूत्राच्या 22 प्रतीसह”, डॉ मालन अधोरेखित करतात. “ही क्रोमोसोमल विसंगती अत्यंत दुर्मिळ आहे. जगभरात 50 पेक्षा कमी प्रकरणे प्रकाशित झाली आहेत. "या गुणसूत्रातील विकृती सर्व पेशींमध्ये (किमान प्रयोगशाळेत विश्लेषित केलेल्या) असतात तेव्हा त्यांना "एकसंध" असे म्हटले जाते.

जेव्हा ते केवळ पेशींच्या एका भागात आढळतात तेव्हा ते "मोज़ेक" असतात. दुसऱ्या शब्दांत, 47 गुणसूत्र असलेल्या पेशी (3 गुणसूत्र 22 सह) 46 गुणसूत्र असलेल्या पेशींसह (2 गुणसूत्रांसह) सहअस्तित्वात असतात.

“मातृत्व वयानुसार वारंवारता वाढते. हा मुख्य ज्ञात जोखीम घटक आहे.

"बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, याचा परिणाम गर्भपात होईल," डॉ. मालन स्पष्ट करतात. "गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत सुमारे 50% उत्स्फूर्त गर्भपात होण्याचे कारण क्रोमोसोमल असामान्यता आहे," पब्लिक हेल्थ फ्रान्सने त्याच्या Santepubliquefrance.fr साइटवर नोंदवले आहे. खरं तर, बहुतेक ट्रायसोमी 22 मध्ये गर्भपात होतो कारण गर्भ व्यवहार्य नसतो.

“फक्त व्यवहार्य ट्रायसोमी 22 मोज़ेक आहेत. परंतु ही ट्रायसोमी खूप गंभीर परिणामांसह येते. "बौद्धिक अपंगत्व, जन्मजात दोष, त्वचा विकृती इ.

“बहुतेकदा, मोझॅक ट्रायसोमी 22 गर्भपात व्यतिरिक्त सर्वात सामान्य आहेत. याचा अर्थ क्रोमोसोमल असामान्यता केवळ पेशींच्या काही भागांमध्ये असते. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या पेशींची संख्या आणि या पेशी कोठे आहेत यावर रोगाची तीव्रता अवलंबून असते. “डाऊन सिंड्रोमची विशेष प्रकरणे प्लेसेंटापुरती मर्यादित आहेत. या प्रकरणांमध्ये, गर्भाची हानी होत नाही कारण विकृती केवळ प्लेसेंटावर परिणाम करते. "

“तथाकथित एकसंध ट्रायसोमी 22 खूपच दुर्मिळ आहे. याचा अर्थ सर्व पेशींमध्ये गुणसूत्रांची विकृती असते. अपवादात्मक प्रकरणांमध्ये जेथे गर्भधारणा प्रगती करत असते, जन्मापर्यंत जगणे फारच कमी असते. "

मोझॅक ट्रायसोमी 22 मुळे अनेक अपंगत्व येऊ शकते. प्रत्येक व्यक्तीमध्ये लक्षणांची मोठी बदलता असते.

"हे प्रसूतीपूर्व आणि प्रसवोत्तर वाढ मंदता, बहुतेक वेळा गंभीर बौद्धिक कमतरता, हेमी-एट्रोफी, त्वचेच्या रंगद्रव्य विकृती, चेहर्यावरील डिसमॉर्फिया आणि हृदयाच्या विकृती" द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे, तपशील Orphanet (Orpha.net वर), दुर्मिळ रोग आणि अनाथ औषधांसाठी पोर्टल. “ऐकणे कमी होणे आणि अवयवांचे विकृती तसेच मूत्रपिंड आणि जननेंद्रियाच्या विकृतींची नोंद झाली आहे. "

“संबंधित मुले अनुवांशिक सल्लामसलत करताना दिसतात. निदान बहुतेक वेळा त्वचेच्या बायोप्सीमधून कॅरिओटाइप करून केले जाते कारण रक्तामध्ये विसंगती आढळत नाही. ट्रायसोमी 22 मध्ये अनेकदा वैशिष्ट्यपूर्ण पिगमेंटेशन विकृती असतात. "

ट्रायसोमी 22 साठी कोणताही इलाज नाही. परंतु "बहु-शाखीय" व्यवस्थापन जीवनाची गुणवत्ता सुधारते, आणि आयुर्मान देखील वाढवते.

“शोधलेल्या विकृतींवर अवलंबून, उपचार वैयक्तिकृत केले जातील. »जेनेटिकिस्ट, कार्डिओलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, स्पीच थेरपिस्ट, ईएनटी स्पेशलिस्ट, नेत्ररोगतज्ज्ञ, त्वचारोगतज्ञ… आणि इतर अनेक तज्ञ हस्तक्षेप करण्यास सक्षम असतील.

“शालेय शिक्षणासाठी, ते रुपांतरित केले जाईल. या मुलांची क्षमता शक्य तितक्या लवकर विकसित करण्यासाठी, शक्य तितक्या लवकर समर्थन स्थापित करण्याचा विचार आहे. सामान्य मुलाप्रमाणेच, डाऊन सिंड्रोम असलेले मूल अधिक उत्तेजित झाल्यास ते अधिक सतर्क राहतील.