अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना फ्रॅक्चर ऑस्टियोजेनेसिस दरम्यान दिसून आलेली अपूर्णता लांब हाडे (विशेषत: खालच्या अवयवांवर) आणि सपाट हाडे (फासरे, कशेरुका) वर आढळतात. फेमरचे फ्रॅक्चर सर्वात जास्त वेळा पाहिले जातात. हे फ्रॅक्चर सहसा क्षैतिज असतात, किंचित विस्थापित होतात आणि सामान्य हाडांमध्ये फ्रॅक्चर होतात त्याच कालावधीत एकत्रित होतात. इस्ट्रोजेनच्या निर्मितीमुळे या फ्रॅक्चरची घटना वयानुसार कमी होते, विशेषत: तरुणपणापासून रजोनिवृत्तीपर्यंत स्त्रियांमध्ये.

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना हाड विकृती (फेमर, टिबिया, रिब्स, ओटीपोटाचे हाड) उत्स्फूर्तपणे उद्भवतात किंवा दुष्ट कॉलसशी संबंधित असतात. स्पाइनल कॉम्प्रेशन हे मणक्याचे (स्कोलियोसिस) वारंवार विकृतीचे कारण असू शकते.

ओसीपीटल फोरेमेनचे वरचे विस्थापन (कवटीच्या पायाच्या स्तरावर उघडणे ज्यामुळे पाठीचा कणा त्यातून जाऊ शकतो) क्रॅनियल विकृती (ज्याला "बेसिलर इम्प्रेशन" देखील म्हणतात) दर्शवते. डोकेदुखी (डोकेदुखी), खालच्या अंगांच्या कमकुवतपणासह तीक्ष्ण ऑस्टियोटेंडिनस रिफ्लेक्सेस किंवा क्रॅनियल नर्व्हस (ट्रायजेमिनल नर्व्ह) चे नुकसान या क्रॅनियल विकृतीच्या गुंतागुंत आहेत आणि न्यूक्लियर मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग (MRI) च्या सरावाला न्याय देतात. ). शेवटी, चेहरा थोडा विकृत होऊ शकतो (छोट्या हनुवटीसह त्रिकोणी देखावा). कवटीच्या क्ष-किरणांमुळे वर्मियन हाडे हायलाइट करणे शक्य होते (अतिसंख्याक हाडे सारखी आणि ओसीफिकेशनमधील दोषाशी जोडलेली).

osteogenesis imperfecta मध्ये लहान उंची वारंवार दिसून येते.

शेवटी, इतर प्रकटीकरण शक्य आहेतः

-डोळ्याच्या पांढऱ्या रंगाच्या निळसर रंगासह डोळ्याचे नुकसान (स्क्लेरा)..

- लिगामेंट हायपरलेक्सिटी, दोन तृतीयांश पेक्षा जास्त रुग्णांमध्ये आढळते, सपाट पायांसाठी जबाबदार असू शकते.

- बहिरेपणा जो बालपणात उद्भवू शकतो तो प्रौढ वयात सामान्य आहे. ते कधीच खोल नसते. श्रवणशक्ती कमी होणे हे आतील किंवा मध्य कानाच्या नुकसानाशी जोडलेले आहे. या विकृती खराब ओसीफिकेशन, सामान्यत: ओसीफाइड भागात उपास्थि टिकून राहणे आणि असामान्य कॅल्शियम साठा यांच्याशी निगडीत आहेत.

- नाकातून रक्तस्त्राव आणि जखम (विशेषत: मुलांमध्ये) त्वचा आणि केशिका यांच्या नाजूकपणाची साक्ष देतात.

- दंत नुकसान म्हणतात डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता. हे दुधाचे दात (जे सामान्य पेक्षा लहान असतात) आणि कायमचे दात (बेल-आकाराचे स्वरूप, त्यांच्या पायथ्याशी अरुंद) दोन्ही प्रभावित करते आणि डेंटिनच्या नाजूकपणाशी संबंधित आहे. मुलामा चढवणे सहजपणे दुभंगते आणि डेंटिन उघडते. हे दात अकालीच गळतात आणि फोड येऊ शकतात. हे दातांना एम्बर रंग देते आणि त्यांना अधिक गोलाकार बनवते. काही कुटुंबांमध्ये ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णतेच्या पुराव्याशिवाय, अनुवांशिकरित्या प्रसारित दंत दोष असतात, अगदी एकसारखे असतात.

- अखेरीस, प्रौढांमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी विकृती नोंदवली गेली आहेत: महाधमनी रीगर्गिटेशन, मिट्रल व्हॉल्व्ह प्रोलॅप्स, मिट्रल अपुरेपणा, डायलेशन, एन्युरिझम किंवा ह्रदयाचा पोकळी फुटणे, महाधमनी किंवा सेरेब्रल रक्तवाहिन्या.

परिवर्तनीय तीव्रता

रोगाची तीव्रता प्रत्येक रुग्णामध्ये बदलते आणि वर्णन केलेली सर्व लक्षणे क्वचितच एकाच रुग्णामध्ये आढळतात. या महान नैदानिक ​​​​परिवर्तनामुळे (विषमता), रोगाच्या स्वरूपाचे वर्गीकरण (मौन वर्गीकरण) वापरला जातो आणि चार प्रकारांचा समावेश होतो:

- I टाइप करा : सर्वाधिक वारंवार होणारे मध्यम स्वरूप (काही फ्रॅक्चर आणि विकृती). फ्रॅक्चर सामान्यतः जन्मानंतर दिसतात. आकार सामान्य जवळ आहे. स्क्लेरा निळ्या रंगाचा असतो. डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता IA प्रकारात दिसून येते परंतु I B मध्ये अनुपस्थित आहे. कवटीच्या क्ष-किरणांमध्ये ठिपके दिसतात (अनियमित ओसीफिकेशनची बेटे)

- प्रकार II : गंभीर प्रकार, श्वासोच्छवासाच्या विफलतेमुळे जीवनाशी विसंगत (प्राणघातक). क्ष-किरण लांबलचक हाडे (अॅकॉर्डियन फेमर) आणि रोझरी रिब दर्शवतात

- प्रकार III : गंभीर परंतु घातक प्रकार नाही. जन्मापूर्वी फ्रॅक्चर लवकर आणि बरेचदा पाळले जातात; लक्षणांमध्ये मणक्याचे विकृती (किफोस्कोलिओसिस) आणि लहान उंची यांचा समावेश होतो. स्क्लेरा रंगात बदलू शकतो. अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस असू शकते.

- प्रकार IV : प्रकार I आणि प्रकार III मधील मध्यवर्ती तीव्रतेचे, हे पांढरे स्क्लेरा, लांब हाडे, कवटी आणि कशेरुकाचे विकृत रूप (चपटे कशेरुक: प्लॅटिसपॉन्डीली) द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. डेंटिनोजेनेसिस अपूर्ण आहे.