ऑक्युलोक्यूटेनियस अल्बिनिझम हा आनुवंशिक रोगांचा एक समूह आहे ज्याचे वैशिष्ट्य त्वचा, केस आणि डोळे यांचे क्षीणीकरण आहे. खरं तर, आयरीस आणि डोळयातील पडदा मध्ये मेलेनिन रंगद्रव्याची उपस्थिती म्हणजे अल्बिनिझम नेहमी नेत्ररोगविषयक सहभागासह असतो.

अल्बिनिझम, ते काय आहे?

अल्बिनिझमची व्याख्या

ऑक्युलोक्यूटेनियस अल्बिनिझम हे आनुवंशिक उत्परिवर्तनामुळे मेलेनोसाइट्सद्वारे मेलेनिन रंगद्रव्याच्या उत्पादनातील दोषामुळे होते.

अल्बिनिझमचे विविध प्रकार:

अल्बिनिझम प्रकार 1

ते एंझाइम टायरोसिनेजच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे उद्भवतात जे मेलानोसाइट्सद्वारे रंगद्रव्याच्या निर्मितीमध्ये मूलभूत भूमिका बजावतात.

अल्बिनिझम प्रकार 1A

टायरोसिनेज एंझाइमची क्रिया पूर्णपणे संपुष्टात आली आहे. त्यामुळे रूग्णांची त्वचा, केस आणि डोळ्यांमध्ये जन्मापासून रंगद्रव्य नसल्यामुळे ते पांढरे ते पांढरे केस लाल डोळ्यांसह बनतात (बुबुळातील रंगद्रव्याच्या दोषामुळे डोळयातील पडदा लाल दिसू लागतो)

अल्बिनिझम प्रकार 1B

टायरोसिनेज क्रियाकलाप कमी किंवा कमी चिन्हांकित आहे. रूग्णांच्या जन्माच्या वेळी त्वचेत आणि डोळ्यांमध्ये रंगद्रव्य नसल्यामुळे ते लाल डोळ्यांनी पांढरे होतात, परंतु आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांपासून त्वचेवर आणि बुबुळांवर वेगवेगळ्या तीव्रतेचे रंगद्रव्य तयार होण्याची चिन्हे दिसतात. (निळ्यापासून केशरी-पिवळ्यापर्यंत भिन्न). आम्ही पिवळ्या उत्परिवर्ती किंवा पिवळ्या अल्बिनिझमबद्दल बोलतो.

अल्बिनिझम प्रकार 2

हे अल्बिनिझममध्ये सर्वात सामान्य आहे, विशेषतः आफ्रिकेत. टायरोसिनच्या वाहतुकीत भूमिका बजावणारे गुणसूत्र 15 चे पी जनुक जबाबदार जनुक आहे.

जन्माच्या वेळी, काळ्या मुलांची त्वचा पांढरी असते परंतु केस गोरे असतात. जसजसे केस मोठे होतात तसतसे ते पेंढ्या रंगाचे बनतात आणि त्वचेवर चकचकीत, काळे डाग किंवा तीळ देखील होऊ शकतात. बुबुळ निळ्या किंवा पिवळ्या ते हलक्या तपकिरी रंगाच्या असतात.

अल्बिनिझम प्रकार 3

हे अत्यंत दुर्मिळ आणि फक्त काळ्या त्वचेवर असते. हे TRP-I एन्कोडिंग जनुकातील उत्परिवर्तनांशी जोडलेले आहे: त्वचा पांढरी आहे, बुबुळ हलका हिरवा-तपकिरी आणि केस लाल आहेत.

अल्बिनिझमचे इतर दुर्मिळ प्रकार

हर्मनस्की-पुडलक सिंड्रोम

क्रोमोसोम 10 वरील जनुकाच्या उत्परिवर्तनाने लाइसोसोम प्रोटीन एन्कोडिंग. हे सिंड्रोम अल्बिनिझमला कोग्युलेशन डिसऑर्डर, पल्मोनरी फायब्रोसिस, ग्रॅन्युलोमेटस कोलायटिस, रेनल फेल्युअर आणि कार्डिओमायोपॅथीशी जोडते.

चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम

क्रोमोसोम 1 वरील जनुकाच्या उत्परिवर्तनाद्वारे रंगद्रव्याच्या वाहतुकीत सामील असलेल्या प्रथिनाचे एन्कोडिंग. या सिंड्रोममध्ये अनेकदा मध्यम डिगमेंटेशन, धातूचे "चांदीचे" राखाडी प्रतिबिंब असलेले केस आणि पौगंडावस्थेपासून लिम्फोमाचा धोका वाढतो.

ग्रिसेली-प्रुनिएरस सिंड्रोम

क्रोमोसोम 15 वरील जनुकाच्या उत्परिवर्तनाने रंगद्रव्य बाहेर काढण्यात भूमिका बजावणारे प्रथिने एन्कोडिंग करून, ते मध्यम त्वचेचे रंगद्रव्य, चांदीचे केस आणि वारंवार त्वचा, ENT आणि श्वसन संक्रमण तसेच रक्त रोगाचा धोका संबद्ध करते. प्राणघातक

अल्बिनिझमची कारणे

अल्बिनिझम आहे a आनुवंशिक आजार मेलेनोसाइट्सद्वारे त्वचेच्या रंगद्रव्याचे उत्पादन किंवा वितरण एन्कोडिंग जनुकाच्या उत्परिवर्तनाद्वारे. त्यामुळे त्वचा आणि इंटिग्युमेंट्समध्ये योग्य प्रकारे रंगद्रव्य तयार होण्याची शक्यता नसते.

हे उत्परिवर्तन पालकांकडून मुलाकडे प्रसारित करण्याची पद्धत बहुतेक प्रकरणांमध्ये ऑटोसोमल रिसेसिव्ह असते, म्हणजे दोन्ही पालक त्यांच्यामध्ये व्यक्त नसलेल्या जनुकाचे वाहक असले पाहिजेत आणि ही दोन जनुके (एक पितृ, दुसरी माता) आढळतात. मुलामध्ये

आपल्या सर्वांमध्ये दोन जीन्स आहेत, त्यापैकी एक प्रबळ आहे (जो स्वतःला व्यक्त करतो) आणि दुसरा रिसेसिव्ह (जी स्वतःला व्यक्त करत नाही). जर रेक्सेसिव्ह जनुकामध्ये उत्परिवर्तन असेल, तर ते उत्परिवर्तित नसलेले प्रबळ जनुक असलेल्या व्यक्तीमध्ये व्यक्त केले जात नाही. दुसरीकडे, गेमेट्स (पुरुषांमध्ये शुक्राणूजन्य आणि स्त्रियांमध्ये ओवा) तयार होत असताना, गेमेट्सपैकी निम्मे उत्परिवर्तित जनुक वारशाने मिळतात. जर दोन व्यक्तींनी एक मूल गरोदर राहिल्यास आणि ते उत्परिवर्तित रेक्सेसिव्ह जनुकाचे वाहक असतील, तर मूल उत्परिवर्तित रेक्सेसिव्ह जनुक वाहून नेणाऱ्या शुक्राणूपासून आणि त्याच रीसेसिव्ह जनुक वाहून नेणाऱ्या अंड्यापासून जन्माला येण्याचा धोका असतो. मुलामध्ये प्रबळ जनुक नसून दोन उत्परिवर्तित रेक्सेसिव्ह जीन्स असल्याने तो रोग व्यक्त करतो. ही संभाव्यता खूपच कमी आहे, म्हणून उर्वरित कुटुंबात अल्बिनिझमची इतर कोणतीही प्रकरणे नाहीत.

सर्वात जास्त प्रभावित कोण आहे?

अल्बिनिझम कॉकेशियन लोकसंख्येवर परिणाम करू शकतो परंतु काळ्या त्वचेवर आफ्रिकेत अधिक सामान्य आहे.

उत्क्रांती आणि गुंतागुंत शक्य आहे

अल्बिनिझममुळे होणारी मुख्य समस्या म्हणजे डोळे आणि त्वचा. अत्यंत दुर्मिळ हर्मनस्की-पुडलक, चेडियाक-हिगाशी आणि ग्रिसेली-प्रुनिएरास सिंड्रोम वगळता इतर कोणत्याही रक्त किंवा अवयवाच्या समस्या नाहीत.

त्वचेचा धोका

पांढरा प्रकाश अनेक रंगांनी बनलेला असतो “एकत्रित”, जे “वेगळे” उदाहरणार्थ इंद्रधनुष्याच्या निर्मितीदरम्यान. रेणूंमध्ये एक वगळता सर्व प्रकाशाचे रंग शोषून घेण्याच्या गुणधर्माचा परिणाम असा होतो, उदाहरणार्थ निळा निळा वगळता सर्व काही शोषून घेतो, जे आपल्या रेटिनावर परावर्तित होते. सर्व रंग शोषल्यामुळे काळा परिणाम होतो. त्वचेच्या काळ्या रंगद्रव्यामुळे प्रकाशाचे रंग शोषून घेणे शक्य होते आणि विशेषत: अल्ट्रा व्हायोलेट्स (UV) ज्यामुळे त्वचेसाठी कर्करोगजन्य धोका निर्माण होतो. रोगाच्या परिणामी रंगद्रव्याची अनुपस्थिती रुग्णांची त्वचा अतिनील किरणांना "पारदर्शक" बनवते कारण त्यांना काहीही शोषले जात नाही आणि ते त्वचेमध्ये प्रवेश करू शकतात आणि पेशींना नुकसान करू शकतात, ज्यामुळे त्वचेचा कर्करोग होण्याचा धोका असतो.

त्यामुळे अल्बिनिझमने ग्रस्त असलेल्या मुलांनी त्यांच्या क्रियाकलापांचे आयोजन करून (उदाहरणार्थ मैदानी खेळांऐवजी इनडोअर), पांघरूण आणि संरक्षणात्मक कपडे आणि सूर्य उत्पादने परिधान करून त्यांच्या त्वचेचा अतिनील किरणांशी संपर्क टाळला पाहिजे.

डोळा धोका

अल्बिनिझम असलेले रुग्ण आंधळे नसतात, परंतु त्यांची दृश्य तीक्ष्णता, जवळ आणि दूर, कमी होते, कधीकधी गंभीरपणे, सुधारात्मक लेन्स परिधान करणे आवश्यक असते, बहुतेकदा सूर्यापासून डोळ्यांचे संरक्षण करण्यासाठी टिंट केलेले असते कारण ते देखील रंगद्रव्यापासून वंचित असतात.

बालवाडीपासून, दृष्टीच्या कमतरतेने ग्रस्त असलेल्या अल्बिनो मुलाला बोर्डच्या शक्य तितक्या जवळ ठेवले जाते आणि शक्य असल्यास, विशेष शिक्षकाद्वारे मदत केली जाते.