न्यूरोफिब्रोमेटोसेस हे अनुवांशिक रोग आहेत जे मज्जासंस्थेच्या ट्यूमरच्या विकासास प्रवृत्त करतात. दोन मुख्य प्रकार आहेत: neurofibromatosis प्रकार 1 आणि neurofibromatosis प्रकार 2. या रोगाचा उपचार केला जाऊ शकत नाही. फक्त गुंतागुंतांवर उपचार केले जातात.

व्याख्या

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस हा सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोगांपैकी एक आहे. ऑटोसोमल प्रबळपणे वारशाने मिळालेले, ते मज्जासंस्थेच्या ट्यूमरच्या विकासास प्रवृत्त करतात. 

दोन मुख्य प्रकार आहेत: न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 1 (NF1) ज्याला वॉन रेक्लिंगहॉसेन रोग देखील म्हणतात आणि द्विपक्षीय ध्वनिक न्यूरोमासह न्यूरोफिब्रोमाटोसिस नावाचा प्रकार 2 न्यूरोफिब्रोमेटोसिस. या दोन रोगांची तीव्रता मोठ्या प्रमाणात बदलते. हे प्रगतीशील रोग आहेत. 

कारणे 

टाइप 1 न्यूरोफिब्रोमेटोसिस हा एक अनुवांशिक रोग आहे. जबाबदार जनुक, NF1, गुणसूत्र 17 वर स्थित, न्यूरोफिब्रोमिनचे उत्पादन बदलते. या प्रोटीनच्या अनुपस्थितीत, ट्यूमर, बहुतेकदा सौम्य, विकसित होतात. 

50% प्रकरणांमध्ये, जनुक हा रोगाने प्रभावित झालेल्या पालकांकडून येतो. इतर अर्ध्या प्रकरणांमध्ये, प्रकार 1 न्यूरोफिब्रोमेटोसिस उत्स्फूर्त अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होतो. 

टाईप 2 न्यूरोफिब्रोमेटोसिस हा एक अनुवांशिक रोग आहे. हे क्रोमोसोम 22 द्वारे वाहून नेलेल्या ट्यूमर सप्रेसर जनुकातील बदलामुळे होते.

निदान 

न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचे निदान क्लिनिकल आहे.

टाईप 1 न्यूरोफिब्रोमॅटोसिसचे निदान खालीलपैकी 2 चिन्हे आढळल्यास केले जाते: प्री-प्युबर्टल व्यक्तींमध्ये 5 मिमी पेक्षा जास्त व्यासाचे किमान सहा कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्स, आणि पौगंडावस्थेतील व्यक्तींमध्ये 15 मिमी पेक्षा जास्त. , कोणत्याही प्रकारचे किमान दोन न्यूरोफिब्रोमा (सौम्य नॉन-कॅन्सरयुक्त ट्यूमर), किंवा प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा, ऍक्सिलरी किंवा इंग्विनल लेंटिजिन्स (फ्रिकल्स), ऑप्टिक ग्लिओमा, दोन लिश नोड्यूल, वैशिष्ट्यपूर्ण हाडांचे घाव जसे की स्फेनोइड डिसप्लेसिया, बोनेसॉर्टचे लांब पातळ होणे किंवा pseudarthrosis शिवाय, वरील निकषांनुसार NF1 सह प्रथम-डिग्री नातेवाईक.

टाईप 2 न्यूरोफिब्रोमॅटोसिसचे निदान अनेक निकषांच्या उपस्थितीत केले जाते: द्विपक्षीय वेस्टिब्युलर श्वानोमास (कानाला मेंदूला जोडणाऱ्या मज्जातंतूतील ट्यूमर) ची उपस्थिती, MRI वर दृश्यमान, NF2 ग्रस्त पालकांपैकी एक आणि एक एकतर्फी वेस्टिब्युलर ट्यूमर किंवा दोन खालीलपैकी: न्यूरोफिब्रोमा; मेनिन्जिओमा; ग्लिओमा;

श्वाननोमा (स्वाॅन सेल ट्यूमर मज्जातंतूभोवती; किशोर मोतीबिंदू.

संबंधित लोक 

फ्रान्समधील जवळपास २५ लोकांना न्यूरोफिब्रोमेटोसिस आहे. प्रकार 25 न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस हा न्यूरोफिब्रोमॅटोसिसच्या 000% चे प्रतिनिधित्व करतो आणि 1/95 ते 1 जन्मांच्या घटनांसह सर्वाधिक वारंवार होणाऱ्या ऑटोसोमल प्रबळ रोगांशी संबंधित आहे. कमी सामान्य प्रकार 3 न्यूरोफिब्रोमेटोसिस 000 पैकी 3 लोकांना प्रभावित करते. 

जोखिम कारक 

दोनपैकी एक रुग्णाला टाइप 1 किंवा टाईप 2 न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचा त्यांच्या मुलांना संसर्ग होण्याचा धोका असतो. आजारी व्यक्तीच्या भावंडांनाही दोनपैकी एकाला हा आजार असण्याचा धोका असतो.

टाइप 1 आणि टाईप 2 न्यूरोफिबटोमॅटोसिसमुळे समान लक्षणे उद्भवत नाहीत. 

प्रकार 1 न्यूरोफिब्रोमेटोसिसची लक्षणे

त्वचेची चिन्हे 

त्वचेची चिन्हे सर्वात वारंवार दिसतात: कॅफे ऑ लेट स्पॉट्सची उपस्थिती, हलका तपकिरी रंग, गोलाकार किंवा अंडाकृती; lentigines (freckles), हाताच्या खाली, मांडीचा सांधा आणि मानेवर, अधिक पसरलेले रंगद्रव्य (काळी त्वचा); त्वचेच्या ट्यूमर (त्वचेच्या न्यूरोफिब्रोमास आणि त्वचेखालील न्यूरोफिब्रोमास, प्लेक्सिफॉर्म -मिश्रित त्वचेच्या आणि त्वचेखालील न्यूरोफिब्रोमास).

न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्ती

ते सर्व रुग्णांमध्ये आढळत नाहीत. हे ऑप्टिक मार्गांचे ग्लिओमा, मेंदूतील गाठी असू शकतात जे लक्षणे नसलेले असू शकतात किंवा उदाहरणार्थ, दृश्य तीक्ष्णता कमी होणे किंवा नेत्रगोलक बाहेर पडणे यासारखी चिन्हे असू शकतात.

डोळा चिन्हे 

ते डोळा, पापण्या किंवा कक्षाच्या सहभागाशी जोडलेले आहेत. हे लिशचे नोड्यूल्स, आयरीसचे लहान पिगमेंटेड ट्यूमर किंवा डोळ्याच्या सॉकेटमधील प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा असू शकतात. 

मोठी कवटी (मॅक्रोसेफली) असणे अगदी सामान्य आहे. 

प्रकार 1 न्यूरोफिब्रोमेटोसिसची इतर चिन्हे:

• शिकण्यात अडचणी आणि संज्ञानात्मक कमजोरी 
• हाडांचे प्रकटीकरण, दुर्मिळ
• व्हिसरल प्रकटीकरण
• अंतःस्रावी अभिव्यक्ती 
• रक्तवहिन्यासंबंधी अभिव्यक्ती 

प्रकार 2 न्यूरोफिब्रोमेटोसिसची लक्षणे 

अकौस्टिक न्यूरोमाच्या अस्तित्वामुळे अनेकदा ऐकू येणे, टिनिटस आणि चक्कर येणे ही लक्षणे दिसतात. NF2 चे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमासची उपस्थिती. 

डोळ्यांचे नुकसान सामान्य आहे. डोळ्यांची सर्वात सामान्य विकृती म्हणजे लवकर सुरू होणारा मोतीबिंदू (किशोर मोतीबिंदू). 

त्वचेचे प्रकटीकरण वारंवार होते: प्लेक ट्यूमर, परिधीय नसा च्या श्वाननोमास.

न्यूरोफिब्रोमेटोसिससाठी सध्या कोणतेही विशिष्ट उपचार नाहीत. उपचारांमध्ये गुंतागुंतांचे व्यवस्थापन करणे समाविष्ट आहे. बालपण आणि प्रौढावस्थेतील नियमित निरीक्षण या गुंतागुंत शोधू शकतात.

प्रकार 1 न्यूरोफिब्रोमॅटोसिसच्या गुंतागुंतीच्या व्यवस्थापनाचे उदाहरण: त्वचेचे न्यूरोफिब्रोमास शस्त्रक्रियेने किंवा लेसरद्वारे काढले जाऊ शकतात, ऑप्टिक मार्गांच्या प्रगतीशील ग्लिओमाच्या उपचारांसाठी केमोथेरपी उपचार सेट केले जातात.

टाइप 2 न्यूरोफिब्रोमेटोसिस ट्यूमरवर शस्त्रक्रिया आणि रेडिएशन थेरपीद्वारे उपचार केले जातात. द्विपक्षीय वेस्टिब्युलर श्वानोमासचे उपचार आणि बहिरेपणाच्या जोखमीचे व्यवस्थापन हे प्रमुख उपचारात्मक भाग आहे. ब्रेनस्टेम इम्प्लांट हा रोगामुळे बधिर झालेल्या रुग्णांच्या श्रवणशक्तीच्या पुनर्वसनासाठी एक उपाय आहे.

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाळता येत नाही. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 आणि प्रकार 2 साठी जनुक असलेल्या लोकांमध्ये रोगाच्या प्रकटीकरणास प्रतिबंध करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. नियमित देखरेखीमुळे त्यांचे व्यवस्थापन करण्यासाठी गुंतागुंत ओळखता येते. 

प्री-इम्प्लांटेशन निदान अनुवांशिक दोषाशिवाय भ्रूणांचे पुनर्रोपण करणे शक्य करते.