सिस्टिन्यूरिया हा अमीनो acidसिड, सिस्टीनच्या ट्यूबलर पुनर्शोषणामध्ये वारशाने आलेला दोष आहे, ज्यामध्ये मूत्र विसर्जन वाढते आणि मूत्रमार्गात सिस्टिन दगड तयार होतात. मूत्रपिंड पोटशूळ, मूत्रमार्गात संसर्ग किंवा मूत्रपिंड निकामी होणे ही लक्षणे असू शकतात. द्रवपदार्थाचे सेवन, आहाराचे अनुकूलन, मूत्राचे क्षारीकरण किंवा सिस्टीन विरघळण्यासाठी औषधे घेणे यावर उपचार आधारित आहे.

सिस्टिन्यूरिया हा एक दुर्मिळ वारशाने आलेला मूत्रपिंडाचा विकार आहे ज्यामुळे मूत्रात सिस्टिनचे जास्त प्रमाणात विसर्जन होते. हे अमीनो acidसिड, मूत्रात फारच विरघळणारे, नंतर क्रिस्टल्स बनवते, जे दगडांमध्ये एकत्रित होते:

• मूत्रपिंडांचे कॅलेक्स;
• पायलॉन किंवा पेल्विस, म्हणजे ज्या भागात मूत्र गोळा केले जाते आणि नंतर मूत्रपिंडातून बाहेर काढले जाते;
• मूत्रमार्ग, जे लांब, अरुंद नलिका आहेत जे मूत्रपिंडातून मूत्राशयापर्यंत मूत्र घेऊन जातात;
• मूत्राशय;
• मूत्रमार्ग

या सिस्टिन दगडांची निर्मिती - किंवा लिथियासिस - मूत्रपिंडाचा दीर्घकालीन आजार होऊ शकतो.

सिस्टिन्युरियाचा प्रादुर्भाव जातीयतेनुसार मोठ्या प्रमाणात बदलतो, लेबनीज ज्यू लोकसंख्येमध्ये 1 ते 2 पर्यंत - सर्वाधिक वारंवारता असलेली लोकसंख्या - स्वीडनमध्ये 500 मध्ये 1 पर्यंत. एकूण सरासरी व्याप्ती 100 लोकांमध्ये 000 आहे. सामान्यतः पुरुषांपेक्षा स्त्रियांना जास्त त्रास होतो.

सिस्टिन्युरिया कोणत्याही वयात प्रकट होतो. पुरुषांना अधिक गंभीर आजार होण्याची शक्यता असते. तीन वर्षांच्या होण्यापूर्वी मूत्रपिंड दगड दिसणे मुलांमध्ये अधिक सामान्य आहे. गणना 75% पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये द्विपक्षीय असते आणि 60% पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये पुनरावृत्ती होते, ज्यामध्ये पुरुषांमध्ये जास्त वारंवारता असते. जरी हे प्रौढ दगडांपैकी केवळ 1 ते 2% आहे, तरीही हे सर्वात सामान्य अनुवांशिक लिथियासिस आहे आणि सुमारे 10% मुलांच्या दगडांसाठी जबाबदार आहे.

सिस्टिन्युरिया मुत्र नलिकांच्या वारसाहक्क विकृतीमुळे होतो, परिणामी सिस्टिनचे समीपस्थ ट्यूबलर रेनल पुन: शोषण कमी होते आणि मूत्र सिस्टिन एकाग्रता वाढते.

दोन अनुवांशिक विकृती आहेत ज्यामुळे सिस्टिन्युरियाची बहुतेक प्रकरणे उद्भवतात:

• SLC3A1 जनुकाचे होमोजिगस उत्परिवर्तन (2p21) प्रकार A cystinuria मध्ये सामील;
• एसएलसी 7 ए 9 जीनमधील होमोजिगस उत्परिवर्तन (19q13.11) प्रकार बी सिस्टिन्युरियामध्ये सामील आहे.

हे जनुक प्रथिने एन्कोड करतात जे एकत्रितपणे समीपस्थ नलिकामध्ये सिस्टिनच्या वाहतुकीसाठी जबाबदार एक हेटरोडाइमर तयार करतात. यापैकी कोणत्याही प्रथिनांमधील असामान्यतेमुळे ट्रान्सपोर्टर डिसफंक्शन होते.

कारण ही जनुके अव्यवस्थित आहेत, या आजाराने ग्रस्त लोकांना दोन असामान्य जनुकांचा वारसा मिळाला पाहिजे, प्रत्येक पालकांकडून एक. ज्या व्यक्तीकडे फक्त एक असामान्य जनुक आहे तो मूत्रात सामान्य प्रमाणापेक्षा जास्त सिस्टिन बाहेर टाकू शकतो परंतु सिस्टीन स्टोन तयार करण्यासाठी पुरेसे नाही. "जीनोटाइप" (सिस्टिन्यूरिया ए किंवा सिस्टिन्युरिया बी) आणि लक्षणांची तीव्रता किंवा तीव्रता यांच्यात कोणताही संबंध नाही.

जरी सिस्टिन्युरियाची लक्षणे अर्भकांमध्ये दिसू शकतात, परंतु पहिली लक्षणे सुमारे 20% रूग्णांमध्ये 80 वर्षांच्या आधी आणि मुलींमध्ये सरासरी 12 वर्षे आणि मुलांमध्ये 15 वर्षे दिसून येतात.

बऱ्याचदा पहिले लक्षण म्हणजे तीव्र वेदना, जी दगड बंद असते त्या ठिकाणी, मूत्रमार्गात उबळ आल्यामुळे "रेनल पोटशूळ" च्या हल्ल्यापर्यंत जाऊ शकते. मूत्रमार्गात दगड देखील होऊ शकतात:

• सतत खालचा पाठ किंवा ओटीपोटात दुखणे;
• हेमट्यूरिया, म्हणजे मूत्रात रक्ताची उपस्थिती;
• मूत्रातील लहान दगड काढून टाकणे (विशेषतः लहान मुलांमध्ये).

ते एक साइट देखील बनू शकतात जिथे बॅक्टेरिया तयार होतात आणि मूत्रमार्गात संसर्ग होऊ शकतात किंवा क्वचितच मूत्रपिंड निकामी होऊ शकतात.

अत्यंत दुर्मिळ मुलांमध्ये, सिस्टिन्युरिया नवजात हायपोटोनिया, जप्ती किंवा विकासाच्या विलंब सारख्या न्यूरोलॉजिकल विकृतींशी संबंधित असू शकते. "हटवण्या" मुळे हे गुंतागुंतीचे सिंड्रोम आहेत, म्हणजेच डीएनएच्या तुकड्याचे नुकसान होणे, क्रोमोसोम 3 वर एसएलसी 1 ए 2 जनुकाशी संबंधित अनेक जनुके वाहून नेणे.

सिस्टिन्युरियाच्या उपचारात मूत्रात या एमिनो आम्लाची कमी सांद्रता राखून सिस्टीन दगडांची निर्मिती रोखणे समाविष्ट आहे.

द्रवपदार्थाचे सेवन वाढले

या हेतूसाठी, एखाद्या व्यक्तीने दररोज किमान 3 ते 4 लिटर मूत्र तयार करण्यासाठी पुरेसे द्रव पिणे आवश्यक आहे. रात्री दगड तयार होण्याचा धोका जास्त असतो, कारण तुम्ही मद्यपान करत नाही आणि लघवी कमी प्रमाणात निर्माण होते, त्यामुळे झोपायच्या आधी द्रव पिण्याची शिफारस केली जाते. अर्भकांमध्ये, रात्री पेय घेताना नासोगॅस्ट्रिक ट्यूब किंवा गॅस्ट्रोस्टॉमी स्थापित करण्याची आवश्यकता असू शकते.

आहार कमी प्रथिने आणि मीठ, आणि alkalizing पदार्थ जास्त

मेथिओनिनमध्ये कमी असलेला आहार, सिस्टीनचा अग्रदूत, मूत्र सिस्टिन उत्सर्जन कमी करतो. मेथिओनिन एक अत्यावश्यक अमीनो आम्ल आहे, म्हणून त्याचे काढणे शक्य नाही परंतु त्याचे सेवन मर्यादित असू शकते. यासाठी, वाळलेल्या कॉड, घोड्याचे मांस किंवा अगदी क्रेफिश आणि ग्रुएरे सारख्या मेथिओनिनमध्ये समृद्ध असलेले पदार्थ काढून टाकणे आणि मांस, मासे, अंडी यांचा वापर प्रतिदिन 120-150 ग्रॅम पर्यंत मर्यादित करण्याचा प्रश्न आहे. आणि चीज. मुले आणि पौगंडावस्थेसाठी कमी प्रथिने आहाराची शिफारस केलेली नाही.

बटाटे, हिरव्या किंवा रंगीबेरंगी भाज्या आणि केळी यासारख्या क्षारीय पदार्थांचे सेवन वाढवणे, कमी मीठाच्या सेवनाने मूत्रात सिस्टीनची एकाग्रता कमी होण्यास मदत होते. खरं तर, सोडियमचे मूत्र विसर्जन सिस्टीनचे प्रमाण वाढवते. अशाप्रकारे, काही रुग्णांमध्ये, आहारातील सोडियमचे सेवन 50 एमएमओएल / दिवसापर्यंत कमी करून मूत्र सिस्टिन विसर्जन 50% कमी होऊ शकते.

लघवी क्षार करण्यासाठी औषधे

सिस्टीन अम्लीय मूत्रापेक्षा अल्कधर्मी, म्हणजे मूलभूत, लघवीमध्ये अधिक सहजपणे विरघळत असल्याने, मूत्र कमी आम्ल बनवण्याची शिफारस केली जाऊ शकते आणि म्हणून सिस्टीनची विद्रव्यता वाढवा, अशा प्रकारे घ्या:

• क्षारीय पाणी;
• 6 ते 8 लिटर पाण्यात प्रतिदिन 1,5 ते 2 ग्रॅम पोटॅशियम सायट्रेट;
• 8 ते 16 लिटर पाण्यात प्रतिदिन 2 ते 3 ग्रॅम पोटॅशियम बायकार्बोनेट;
• किंवा अन्यथा एसिटाझोलामाइड 5 मिलीग्राम / किलो (250 मिलीग्राम पर्यंत) तोंडी झोपण्याच्या वेळी.

सिस्टीन विरघळण्यासाठी औषधे

या उपाययोजनांनंतरही दगड तयार होत राहिल्यास, खालील औषधे दिली जाऊ शकतात:

• पेनिसिलामाईन (7,5 मिग्रॅ / किलो तोंडी 4 वेळा / दिवस लहान मुलांमध्ये आणि 125 मिग्रॅ ते 0,5 ग्रॅम तोंडी 4 वेळा / मोठ्या मुलांमध्ये);
• tiopronin (100 ते 300 मिग्रॅ तोंडी 4 वेळा / दिवस);
• किंवा कॅप्टोप्रिल (0,3 मिग्रॅ / किलो तोंडी 3 वेळा / दिवस).

ही औषधे सिस्टीनशी प्रतिक्रिया देतात आणि ती सिस्टिनपेक्षा पन्नास पट अधिक विद्रव्य स्वरूपात ठेवतात.

यूरोलॉजिकल व्यवस्थापन

दगडांचे व्यवस्थापन जे उत्स्फूर्तपणे जात नाहीत ते लिथियासिसच्या उपचारांसाठी यूरोलॉजिकल तंत्रांची आवश्यकता असते. युरोलॉजिस्ट प्रत्येक परिस्थितीवर अवलंबून कमीतकमी आक्रमक प्रक्रिया वापरू शकतो, जसे की युरेटेरोरेनोस्कोपी किंवा पर्क्यूटेनियस नेफ्रोलिथोटोमी.